Tổng quan về di truyền học – Đối tượng Đặc biệt – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Con người có khoảng 20.000 đến 23.000 gen tùy thuộc vào cách xác định gen. Các gen được lưu trữ ở các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và ty thể. Ở người, nhân tế bào sinh dưỡng (không có khả năng sinh sản hữu tính) thường có 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ mẹ và một từ cha. Trong 1 cặp nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, tương đồng về kích thước, hình dạng, vị trí và số lượng gen. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23, còn được gọi là cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), quy định giới tính của một người, ngoài ra chúng cũng chứa các gen mang chức năng khác. Trong nhân tế bào sinh dưỡng ở giới nữ có 2 nhiễm sắc thể X (XX); ở nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Nhiễm sắc thể X chứa nhiều gen chịu trách nhiệm về nhiều tính trạng di truyền khác nhau; nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn, mang gen quy định giới tính nam, cũng như một ít gen khác. Vì nhiễm sắc thể X có nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y, nên ở nam giới ̣(XY) rất nhiều gen có trên X nhưng không tương ứng trên Y từ đó không được biểu hiện thành kiểu hình. Do vậy để duy trì sự cân bằng vật liệu di truyền giữa nam và nữ, một trong cặp nhiễm sắc thể XX ở mỗi tế bào của những phụ nữ bị vô hiệu hóa một cách ngẫu nhiên trong giai đoạn đầu đời (lyonization Giả thuyết của Lyon (X bất hoạt) Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính bao gồm lệch bội, mất đoạn hoặc lặp đoạn các nhiễm sắc thể giới tính hoặc thể khảm. (Xem thêm Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể.) Sự bất thường của… đọc thêm ). Trong một số tế bào, X từ mẹ bị vô hiệu hóa, và ở những tế bào khác, X từ bố. Khi sự bất hoạt đã diễn ra trong một tế bào, tất cả thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều có cùng một X bất hoạt. Nhiễm sắc thể đồ là bộ đầy đủ các nhiễm sắc thể trong tế bào của một người.

Tế bào mầm (trứng và tinh trùng) phân chia thông qua quá trình meiosis, làm giảm số lượng nhiễm sắc thể xuống còn 23 – một nửa số lượng trong tế bào xôma. Trong giảm phân, thông tin di truyền từ mẹ và cha được tổ hợp lại thông qua quá trình trao đổi chéo (trao đổi giữa các nhiễm sắc thể tương đồng). Khi một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng, hợp tử sẽ chứa 46 nhiễm sắc thể như bình thường.

Các gen được sắp xếp theo trình tự xác định dọc theo DNA của nhiễm sắc thể. Mỗi gen có một vị trí cụ thể (locus) trên một nhiễm sắc thể và thường cùng vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Hai gen nằm trên cùng một locus của mỗi cặp nhiễm sắc thể (một được thừa kế từ mẹ và một từ cha) được gọi là allele. Mỗi gen bao gồm một chuỗi DNA đặc trưng; 2 allele có thể có các trình tự DNA khác nhau hoặc giống nhau. Hai allele giống hệt nhau trên cùng một gen gọi là đồng hợp tử; hai allen khác nhau gọi là dị hợp tử. Trong quá trình nhân bản, một số gen đột biến đến những vị trí có thể là cạnh nhau hoặc ở các vị trí khác nhau trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc các nhiễm sắc thể khác nhau.

Cấu trúc DNA

DNA (axit deoxyribonucleic) là vật liệu di truyền của tế bào, lưu trữ trong các nhiễm sắc thể ở nhân tế bào và ty thể.

Ngoại trừ một số tế bào (ví dụ, tinh trùng, tế bào trứng và hồng cầu), nhân tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gen. Gen là một đoạn DNA cung cấp mã để tạo ra một protein.

Phân tử DNA là một chuỗi xoắn kép dài, cuộn lại giống như một cầu thang xoắn ốc. Trong đó, hai sợi, bao gồm đường (deoxyribose) và phân tử photphat, được nối với nhau bằng cặp bốn phân tử gọi là bazơ, tạo thành các bậc của cầu thang. Trong các bước, adenine được ghép cặp với thymine và guanine được ghép cặp với cytosine. Mỗi cặp bazơ được nối với nhau bằng một liên kết hydro. Một gen bao gồm một trình tự các bazơ. Trình tự của ba bazơ mã cho một axit amin (axit amin là khối cấu tạo của protein) hoặc thông tin khác.