Hội chứng Turner

Hầu hết mọi phụ nữ đều có hai nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh (nhiễm sắc thể giới tính của nữ giới). Hội chứng Turner là do sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai trong một phần hoặc tất cả tế bào của cơ thể.

Gần 50% trường hợp bệnh nhân hội chứng Turner bị thiếu nhiễm sắc thể X trong tất cả tế bào. Thuật ngữ y khoa gọi là monosomyX và viết tắt là 45,XO. Điều này thường xảy ra do lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ.

Khoảng 30% trường hợp bệnh nhân hội chứng này có một số tế bào có số lượng nhiễm sắc thể hoàn chỉnh (ký hiệu 46,XX) và các tế bào khác bị thiếu X. Thuật ngữ y khoa gọi là thể khảm với tên tiếng anh là mosaicism. Nguyên nhân trường hợp này là lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tể bào trong giai đoạn đầu của sự phát triển thai nhi. Thể khảm có nhiều lọai khác nhau, một trong số đó bao gồm:

• 45X/46,XX: trường hợp này rất khó chẩn đoán vì cơ thể mang ít tế bào thiếu nhiễm sắc thể X nên có biểu hiện bệnh
• 45X/46,XY: trường hợp xảy ra ở tỷ lệ nhỏ bé gái mắc hội chứng Turner. Những đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y xuất hiện trong tế bào, gây nguy cơ phát triển thành khối u, được gọi u nguyên bào dục(gonadoblastomas). Những khối u này chủ yếu là lành tính, nhưng cũng có thể dẫn đến tình trạng ung thư. Chính vì vậy, trong trường hợp này, bác sĩ thường khuyến cáo bệnh nhân nên được phẫu thuật loại bỏ buồng trứng. Tuy nhiên, vật liệu nhiễm sắc thể Y sẽ không khiến phụ nữ mắc hội chứng Turner có đặc điểm nam tính
• 45X/47XXX: Đây là trường hợp thể khảm hiếm gặp trong đó một số tế bào bị thiếu nhiễm sắc thể X nhưng một số khác lại thừa nhiễm sắc thể này. Những phụ nữ trong trường hợp này thường cao bất thường

Khoảng 20% hội chứng Turner có cả hai nhiễm sắc thể X nhưng một trong số đó có cấu trúc không trọn vẹn hoặc bất thường.

• Nhiễm sắc thể dạng vòng (Ring chromosome): có hai nhiễm sắc thể nhưng một nhiễm sắc thể dạng hình vòng
• Isochromosome: nhiễm sắc thể X có hai cánh dài thay vì một cánh dài và một cánh ngắn
• Deletion: Nhiễm sắc thể X bị mất đoạn