Hội Chứng Siêu Nữ (Hội Chứng 3X): Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán & Điều Trị

Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X) là gì?

Hội chứng siêu nữ (Triple X syndrome) còn gọi với các tên là thể tam nhiễm X, hội chứng 3X, tam nhiễm sắc thể X, 47 hay XXX, là một hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái được di truyền ba nhiễm sắc thể X từ bố mẹ. Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới là XX, ở nam giới là XY, người mắc hội chứng siêu nữ có nhiễm sắc thể giới tính là XXX (thừa một X) do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li, giao tử của người cha phân li như bình thường. Thể tam nhiễm X có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ về thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Theo thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ nữ sinh ra mắc thể tam nhiễm X ở khoảng 1:1000.

Thừa một X do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li.

Nguyên nhân gây hội chứng siêu nữ

Mặc dù hội chứng siêu nữ là do di truyền nhưng không phải là nó sẽ truyền qua tất cả các thế hệ mà sẽ do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Cụ thể, trong mỗi tế bào của một người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, các nhiễm sắc thể sẽ được chia ra làm 23 cặp với 2 nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể sẽ thừa hưởng từ người bố và một bộ nhiễm sắc thể thừa hưởng từ người mẹ. Những nhiễm sắc thể này có chứa các gen và mang sự chỉ dẫn xác định được những yếu tố từ màu mắt, màu da, chiều cao,…

Giới tính của trẻ sẽ được xác định bằng cặp nhiễm sắc thể XX hoặc XY. Người mẹ sẽ chỉ có thể cho con một nhiễm sắc thể X và người cha có thể truyền cho con 1 nhiễm sắc thể X hoặc 1 nhiễm sắc thể Y.

• Nếu như người cha truyền cho con nhiễm sắc thể X thì trẻ sẽ có cặp XX và là giới tính nữ.
• Nếu như người cha truyền cho con nhiễm sắc thể Y thì trẻ sẽ có cặp XY và là giới tính nam.

Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

Không phân cắt: Hầu hết tất cả các trường hợp đều là do tế bào tinh trùng của người cha cùng với tế bào trứng của người mẹ phân chia không chính xác dẫn đến tình trạng có thể 1 nhiễm sắc thể X ở trong tế bào. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là tình trạng phân chia không cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể đều sẽ có 3 nhiễm sắc thể X.

Thể khảm: Thể hiếm gặp này thường xảy ra đối với những trẻ bị hội chứng Down, sau khi phân chia tế bào không chính xác, nhiễm sắc thể X sẽ được thêm vào. Nguyên nhân dẫn đến điều này chính là bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Đối với những trường hợp này, các tế bào sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể X và có dạng khảm của hội chứng siêu nữ. Các triệu chứng của trường hợp này thường không rõ ràng.

Hội chứng siêu nữ có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào nên sẽ có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể giống như những người bình thường.

Đối tượng nguy cơ cao mắc hội chứng siêu nữ

Các yếu tố sau đây là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc hội chứng siêu nữ:

• Mẹ mang thai thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại.
• Người làm công việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai.
• Mẹ mang thai có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.
• Phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao. Nếu như phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở đi, trẻ sẽ có nguy cơ rất cao mắc phải hội chứng siêu nữ. Nguyên nhân chính dẫn đến điều này chính là do chất lượng trứng của những phụ nữ cao tuổi không được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ gặp lỗi gây ra những tình trạng bất thường về di truyền, dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Khi phụ nữ trên 35 tuổi mang thai, không chỉ khiến cho nguy cơ mắc phải hội chứng siêu nữ cao mà còn tăng nguy cơ gặp phải những bệnh về dị tật nhiễm sắc thể khác như hội chứng Edwards (gây ra do thừa NST 18), hội chứng Down (gây ra do thừa NST 21), hội chứng Turner chỉ có 1 NST X, hội chứng Patau (gây ra do thừa NST 13).

Triệu chứng hội chứng siêu nữ

Có rất nhiều trường hợp bị mắc hội chứng 3X nhưng không có bất kỳ một triệu chứng hoặc biểu hiện gì của bệnh. Tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp có những biểu hiện khác nhau giữa các trường hợp khác nhau.

Ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ, nếu như căn cứ vào vẻ bề ngoài chúng ta có thể sẽ không phát hiện được bệnh.

Cao hơn chiều cao trung bình báo hiệu trẻ mắc hội chứng siêu nữ.

• Đặc điểm thể chất điển hình nhất của người mắc hội chứng siêu nữ chính là cao hơn so với chiều cao trung bình. Hầu hết tất cả những trường hợp mắc hội chứng siêu nữ đều phát triển rất bình thường về tình dục và có khả năng mang thai. Một số trường hợp có trí thông minh giống với những người bình thường nhưng có thể sẽ thấp hơn so với các anh chị em của mình. Cũng có những trường hợp bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi cũng có những trường hợp mắc phải những vấn đề về hành vi.

Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:

• Chậm nói và phát triển kỹ năng ngôn ngữ cùng với những kỹ năng vận động khác như ngồi hoặc đi đứng.
• Giảm hoặc mất khả năng học tập như khó đọc, khó hiểu hoặc khó tính toán.
• Gặp phải 1 số điều về hành vi như tăng động thái quá, rối loạn thiếu tập trung hoặc những triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.
• Những vấn đề về mặt tâm lý như: trầm cảm, thường xuyên cảm thấy lo lắng.
• Những vấn đề về kỹ năng vận động thô và tinh, trí nhớ, khả năng xử lý thông tin và phán đoán vấn đề.

Đôi khi hội chứng siêu nữ cũng có thể liên quan đến những triệu chứng và dấu hiệu sau đây:

• Chậm phát triển.
• Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường.
• Bất thường ở thận.
• Động kinh.
• Trương lực cơ yếu.
• Xương ức hình dạng bất thường.
• Bàn chân phẳng.
• Ngón tay hồng hào cong bất thường.
• Khoảng cách hai mắt rộng.
• Nếp gấp dọc ở đuôi mắt.

Hội chứng 3X có thể liên quan đến bệnh bàn chân phẳng.

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng siêu nữ

Do có rất nhiều người mắc hội chứng siêu nữ nhưng vẫn khỏe mạnh và không có bất kỳ biểu hiện bên ngoài của hội chứng này, họ có thể sẽ không được chẩn đoán và thậm chí là trong cả cuộc đời vẫn không phát hiện ra bệnh hoặc cũng có thể được chẩn đoán sau khi kiểm tra những bệnh khác. Hội chứng siêu nữ có thể được phát hiện qua quá trình xét nghiệm khi sinh để phát hiện một số rối loạn về mặt di truyền khác.

Nếu như thấy triệu chứng và dấu hiệu nghi ngờ hội chứng siêu nữ thì có thể xác định bằng cách xét nghiệm di truyền – phân tích các nhiễm sắc thể thông qua mẫu máu. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền cũng có thể giúp cho người bệnh có được những kiến thức và thông tin toàn diện nhất về hội chứng siêu nữ.

Chẩn đoán bệnh để giúp phát hiện và có biện pháp giải quyết kịp thời.

Các phương pháp điều trị hội chứng siêu nữ

Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng 3X do đó không thể sửa chữa được sau khi sinh. Về bản chất, bệnh này không có cách điều trị triệt để. Điều trị dựa trên triệu chứng của người bệnh, các biện pháp có thể hữu ích bao gồm:

Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời.

Dịch vụ can thiệp sớm: Những dịch vụ này có thể bao gồm lời nói, liệu pháp nghề nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được vấn đề của người bệnh.

Hỗ trợ học tập: Nếu trẻ bị khiếm khuyết học tập, có thể cung cấp trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công ở trường và cuộc sống hàng ngày.

Môi trường hỗ trợ và tư vấn: Người mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy chắc chắn rằng người bệnh có một môi trường hỗ trợ và tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh và gia đình cách thể hiện tình yêu và ngăn chặn các hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội.

Hỗ trợ và hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày: Nếu trẻ có vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm trợ giúp với các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, cơ hội xã hội và việc làm.

Phòng ngừa hội chứng siêu nữ

Ngày nay, chưa có vẫn chưa tìm ra được phương pháp hoặc có những hướng dẫn cụ thể nào đối với phụ nữ mang thai để có thể ngăn ngừa được tình trạng di truyền hội chứng siêu nữ. Nếu như trong gia đình đã từng có người mắc hội chứng siêu nữ thì tư vấn di truyền sẽ có thể giúp đánh giá tình trạng rủi ro trước khi có kế hoạch sinh con.