Giải mã gen hay Bức tranh toàn cảnh về chính mình?

Bạn đã biết “Giải mã gen” là gì chưa? Và vì sao nó vô cùng cần thiết với con người? Cùng CHEK Genomics khám phá phương pháp này và những lợi ích mà nó đem lại trong bài viết dưới đây.

Chúng ta đều biết rằng một trong những nguyên nhân dẫn đến bệnh lý của bản thân có một phần do gen di truyền. Vậy làm sao để có thể xác định được những loại gen nào có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân? Làm sao để biết tiềm năng di truyền nào của mình để phát triển?

Những câu hỏi này đều được lý giải thông qua phương pháp giải mã gen hay chính là bức tranh toàn cảnh về mỗi cá nhân. Đây là lý do mà phương pháp xét nghiệm khoa học nhanh nhất và chính xác nhất hiện nay – giải mã gen di truyền ra đời. 

Giải mã gen là gì?

Giải mã gen, đúng như tên gọi của nó, là dùng các phương pháp trong phòng thí nghiệm, khoa học để giải mã trình tự ADN hay chính là axit deoxyribonucleic[1] có trong gen được di truyền từ cha và mẹ có trong tế bào của con người. Phương pháp này giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành phi, và tiên lượng về các bệnh lý có thể mắc của con người.

Các thí nghiệm và nghiên cứu khoa học đã chứng minh rằng giải mã gen, xét nghiệm gen vô cùng cần thiết với con người. Bởi nó cung cấp thông tin chính xác về khả năng di truyền của mỗi người, kết hợp với thông tin lâm sàng, cận lâm sàng giúp đưa ra một bức tranh toàn cảnh, rõ nét nhất về tình trạng sức khỏe, nguy cơ mắc bệnh trong tương lai.

Đây là thông tin vô cùng cần thiết để bác sĩ đưa ra được phương pháp, kế hoạch phòng ngừa bệnh tật cho người khỏe, hỗ trợ chẩn đoán và cung cấp liệu pháp điều trị tối ưu cho người bệnh. Hệ gen của mỗi người được phân tích và tìm sự khác biệt (hay những biến đổi gen) với mức độ chính xác tới từng nucleotide (các bazơ mã hóa thông tin di truyền của mỗi người). Bởi thế không ai có thể phủ nhận được lợi ích mà giải mã gen mang lại.

Lợi ích khi giải mã gen

Được coi là bức “tử vi sinh học” nên giải mã ADN chính là một phương pháp “khám bệnh” sớm, vô cùng cần thiết để giải mã, phát hiện sớm các nguy cơ bệnh. Bởi vậy không khó để chứng minh lợi ích của giải mã gen, không chỉ cần thiết với người lớn mà ở độ tuổi càng nhỏ làm xét nghiệm lại càng có ích hơn.

Phát hiện sớm gen bất thường tiền hôn nhân

Trước khi tiến tới hôn nhân, vợ và chồng nên có những xét nghiệm tiền hôn nhân, một trong những số đó chính là xét nghiệm gen. Giải mã gen của vợ và chồng giúp các bác sĩ chẩn đoán mức độ phù hợp di truyền gen của bố và mẹ, để xem mức độ phù hợp của gen bố và gen mẹ. Giải mã gen tiền hôn nhân giúp phòng tránh những nguy cơ bệnh, có được phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp nhất.

Tiên lượng chính xác nguy cơ bệnh bẩm sinh và bệnh lý di truyền khác

Do giải mã gen là phương pháp giải mã trình tự ADN, khả năng di truyền nên nó sẽ giúp tiên lượng chính xác nguy cơ về bệnh bẩm sinh gây nên bởi sự đứt đoạn gen di truyền hay những bệnh lý được di truyền từ đời cha mẹ sang đời con cái.

Bởi thế, giải mã gen ở trẻ em vô cùng cần thiết để gia đình sớm có những biện pháp, liệu trình chữa trị phù hợp để chữa trị cho trẻ mắc bệnh hay để duy trì sức khỏe ổn định cho trẻ. Các bệnh di truyền, bẩm sinh, đứt đoạn nhiễm sắc thể xảy ra ở một số trẻ mà giải mã gen sẽ tiên lượng chính xác có thể kể đến là:

Sàng lọc ung thư di truyền

Nếu thành viên trong gia đình đã có tiền sử về di truyền thì giải mã gen sẽ cho bạn biết liệu bạn có khả năng mắc bệnh đó hay không. Giải mã ADN còn giúp sàng lọc, dự báo về khả năng nhiễm bệnh.

Ví dụ, ung thư trực tràng, ung thư thực quản, ung thư vú,… hoàn toàn có thể được phát hiện sớm nếu bạn sử dụng phương pháp giải mã gen này. Bởi các chứng minh khoa học đã chỉ ra, những người có các biến thể nhất định trong ADN sẽ có nguy cơ mắc cao hơn bình thường.

Tham khảo: Dịch vụ sàng lọc người mang gen lặn tại Chek

Nếu một cá nhân mang đột biến thì 50% khả năng anh chị em hoặc con của họ cũng mang đột biến này. 50% không phải là con số quá lớn nhưng với căn bệnh chưa có phương pháp đặc trị như ung thư thì nó vô cùng nguy hiểm.

Tiềm năng phát triển ở trẻ

Người ta nói giải mã gen đặc biệt có ý nghĩa với trẻ nhỏ, bởi ngay từ bé được giải mã gen thì bố mẹ sẽ biết được khả năng phát triển của con, có thể định hướng đúng đắn tiềm năng phát triển của trẻ. Sẽ có đứa trẻ hướng nội, có đứa lại ưa thích các hoạt động ngoại khóa, điều này hoàn toàn có thể lý giải được nhờ phương pháp giải mã ADN.

Tiềm năng phát triển ở trẻ được tạo thành từ rất nhiều yếu tố. Nhưng nếu càng biết rõ về gen của bé thì gia đình sẽ dễ dàng khơi dậy tiềm năng thiên tài trong trẻ. Từ những định hướng của gia đình, sau này trẻ sẽ độc lập trong suy nghĩ, hành động, tự tin khẳng định mình. Cũng nhờ giải mã gen, bố mẹ sẽ xây dựng môi trường hợp lý nhất để trẻ phát triển.

Đồng thời, việc lựa chọn nhà trường, cách giáo dục cũng có thể dựa vào kết quả của xét nghiệm gen. Chỉ khi có được sự phối kết hợp từ cả gia đình và nhà trường thì bé mới có điều kiện để phát triển tốt nhất. Các nhà khoa học lớn trên thế giới đều cho thấy việc phát hiện tiềm năng và phát triển nó ngay từ khi còn nhỏ quan trọng như thế nào.

Giải mã gen đồng thời còn cho biết trẻ còn hạn chế ở đâu để gia đình có thể khắc phục nó, trở thành một phiên bản hoàn thiện nhất.

Bên cạnh đó giải mã gen còn có thể giải mã gen thể chất, cung cấp 11 tố chất di truyền sẵn có cho thấy khả năng phát triển các hoạt động thể chất, cần bổ sung chất dinh dưỡng gì để có được sức khỏe tốt nhất. Giải mã gen thể chất sẽ cung cấp một bức tranh toàn cảnh về các tố chất di truyền như:

• Sức mạnh, sức bền cơ bắp (gen ACTN3): giúp bạn thiết kế các bài tập phù hợp

• Nguy cơ tăng cân (gen FTO): cho thấy khả năng hấp thụ những chất nào, cần phải tránh những loại thực phẩm nào để tránh thừa cân

• Chất lượng giấc ngủ (gen PDE11A): giúp bạn biết được chất lượng giấc ngủ hiện đang được chi phối bởi yếu tố di truyền như thế nào, từ đó tìm đến giải pháp nâng cao chất lượng giấc ngủ

• Khả năng dung nạp Lactose (gen MCM6): xây dựng chế độ dinh dưỡng cân bằng

• Hàm lượng Vitamin D (gen CYP2R1): để bạn biết có cần thiết bổ sung vitamin D hay không

• Dị ứng thức uống có cồn (gen ALDH2):

• Hướng nội – hướng ngoại (gen OXTR)

• Mạnh mẽ – nhạy cảm (gen COMT): liệu bạn có khả năng chịu đựng được áp lực cao hay không

• Khả năng ngôn ngữ (gen KIRA): quyết định đến việc tiếp thu ngoại ngữ, phát triển khả năng ghi chép, học tập ngôn ngữ của mình

• Khả năng ghi nhớ (gen BDNF): có những bài tập hiệu quả để vận dụng khả năng này hoặc nâng cao khả năng ghi nhớ của bản thân nếu cần.

Có thể thấy, giải mã gen sẽ cho bạn hiểu rõ hơn về chính mình để từ đó có cơ sở để phát triển những điểm mạnh, cũng như giảm thiểu tối đa điểm yếu của mình. 

Xây dựng Chế độ dinh dưỡng cá nhân hóa

Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quyết định trong việc phát triển sức khỏe thể chất cũng như sức khỏe tinh thần. Trong bộ gen phức tạp của con người sẽ có một số gen chịu trách nhiệm chính để chuyển hóa thức ăn vào cơ thể và chuyển đổi nó thành năng lượng để nuôi dưỡng cơ thể.

Song sẽ có những gen khác chịu trách nhiệm điều chỉnh thói quen ăn uống, dự trữ năng lượng, chế độ dinh dưỡng và sử dụng thực phẩm của ta. Hiểu gen của mình sẽ giúp ta xây dựng được chế độ ăn uống phù hợp, tránh dẫn đến những bệnh về dinh dưỡng như suy dinh dưỡng, còi xương, béo phì,… Bởi gen còn cho ta biết khả năng dị ứng của ta nên giải mã gen còn giúp ta tránh sử dụng một số loại thực phẩm không phù hợp với cơ thể.

Ai nên làm giải mã gen?

Giải mã gen quan trọng, ý nghĩa và cần thiết như thế vậy ai là người nên giải mã nó? Người già? Thanh niên? Trung niên? Trẻ sơ sinh? Câu trả lời là mọi đối tượng đều có thể và được khuyến khích làm giải mã gen. Nhưng các đối tượng sau đây được các chuyên gia khuyến khích hơn cả, và phụ thuộc vào điều kiện, nhu cầu của mỗi cá nhân mà ta chọn những gói giải mã phù hợp nhất:

Để chẩn đoán, tầm soát chính xác bệnh mạn tính có khả năng di truyền

• Để đánh giá chính xác di truyền ung thư trong gia đình

• Các cặp đôi chuẩn bị tiến tới hôn nhân

• Vợ chồng có ý định mang thai

• Trẻ nhỏ bố mẹ muốn biết cách định hướng phát triển trí tuệ, thể chất cho con.

Nhu cầu, điều kiện mỗi người sẽ lựa chọn những gói giải mã khác nhau. Giải mã gen được khuyến cáo đối với mọi đối tượng bởi nó không có tác dụng phụ, lại cung cấp một bức tranh toàn cảnh về chính mình.

Phương pháp này đang ngày một được ưa chuộng trên thế giới và phổ biến hơn tại Việt Nam  do thủ tục rất đơn giản. Chỉ cần đăng kí xét nghiệm tại một số phòng khám, bệnh viện có uy tín sau đó lấy mẫu nước bọt để xét nghiệm và kết quả được gửi về sau 30 ngày. Đơn giản, thời gian không quá dài là những lý do khiến giải mã gen thu hút được nhiều người như thế.

CHEK Genomics là đơn vị tiên phong trong xét nghiệm gen và tư vấn di truyền hiện nay, các dịch vụ nổi bật tại Chek như: Tầm soát ung thư di truyền, sàng lọc người mang gen lặn, sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm ung thư giai đoạn muộn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS,… Liên hệ ngay để được tư vấn chi tiết.