CÔNG NGHỆ GEN – Sự phát triển và ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh | tcsuckhoe.com

Ngày nay, công nghệ gen không chỉ là chủ đề hấp hẫn của các bộ phim viễn tưởng, mà còn là một trong những cụm từ thu hút sự quan tâm của nhiều người, bao gồm các nhà khoa học nói riêng và loài người nói chung. Sự kiện tìm ra cấu trúc của ADN và lập bản đồ gen người đã đặt nền móng cho sự ra đời và phát triển của công nghệ gen trong những năm nửa cuối thế kỷ 20. Chúng ta không thể phủ nhận những đột phá trong điều trị và chẩn đoán bệnh nhờ ứng dụng những đột phá công nghệ sinh học, đặc biệt là công nghệ gen. Tuy nhiên, việc ứng dụng công nghệ gen vào y học còn nhiều ý kiến trái chiều, đặc biệt là vấn đề về đạo đức. Vì vậy, công nghệ này cần được nghiên cứu kỹ càng hơn nữa để đạt được hiệu quả tối ưu cho người bệnh và hạn chế những rủi ro có thể mắc phải trong quá trình thực hiện.

Sự phát triển và ứng dụng công nghệ gen trong điều trị

Liệu pháp gen là gì?

Liệu pháp gen là kỹ thuật sử dụng gen để điều trị và phòng bệnh. Trong tương lai, kỹ thuật này cho phép bác sỹ điều trị bệnh bằng cách chèn một đoạn gen vào tế bào của người bệnh, thay vì bệnh nhân phải uống thuốc hoặc thực hiện phẫu thuật. Hiện nay, các nhà khoa học đang thử nghiệm một số phương pháp tiếp cận liệu pháp gen trong y học, bao gồm: thay thế gen đột biến gây bệnh bằng một bản sao khỏe mạnh của đoạn gen; bất hoạt hoặc loại bỏ gen bị đột biến; hoặc chèn thêm một đoạn gen mới vào cơ thể giúp cơ thể tăng chiến đấu với tác nhân gây bệnh.

Độ an toàn của liệu pháp gen

Hiện nay, liệu pháp gen vẫn đang được nghiên cứu về tính an toàn, trong tương lai các nghiên cứu về tính hiệu quả bệnh cũng sẽ được thực hiện. Một vài nghiên cứu cho thấy rằng cách tiếp cận này tiềm ẩn nhiều nguy cơ, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, ví dụ như độc tính, phản ứng viêm hay ung thư. Bởi vì liệu pháp gen còn khá mới mẻ, liên quan đến vật chất di truyền, chúng ta khó tránh khỏi những nguy cơ không thể dự đoán trước. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu, cơ sở nghiên cứu và các cơ quan quản lý đang cố gắng hết sức để đưa ra các quy định chặt chẽ, hướng dẫn nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng để đảm bảo độ an toàn của các nghiên cứu về liệu pháp gen, trong đó có Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), Các viện Y tế Quốc gia (NIH),…

Vấn đề đạo đức của liệu pháp gen

Liệu pháp gen là phương pháp can thiệp, làm thay đổi đến vật liệu di truyền, dẫn đến thay đổi về cấu trúc cũng như chức năng của tế bào và cơ thể, nên những nghi vấn về vấn đề đạo đức luôn được quan tâm, bao gồm: làm thế nào để phân biệt được đâu là ứng dụng “tốt” hay “xấu” của liệu pháp gen? Ai quyết định đặc tính nào là bình thường và điều gì gây ra sự rối loạn? Liệu pháp gen là phương pháp chỉ dùng cho người giàu? Liệu rằng sử dụng liệu pháp gen rộng rãi có khiến cho mọi người trong cộng đồng khó chấp nhận sự khác biệt của ai đó? Có nên sử dụng liệu pháp gen để thay đổi những đặc tính vốn có của con người như chiều cao, sự thông minh hay sức khỏe?

Các nghiên cứu về liệu pháp gen hiện nay tập trung vào việc cá nhân hóa điều trị bằng cách tập trung điều trị các tế bào của cơ thể như tế bào tủy xương hoặc tế bào máu. Tuy nhiên, cách tiếp cận này không truyền lại vào các đời sau của người được điều trị. Liệu pháp gen còn có thể can thiệp vào tế bào sinh dục (trứng và tinh trùng), cho phép đoạn gen chèn thêm có thể di truyền sang các thế hệ tương lai. Phương pháp này gọi là liệu pháp gen tế bào mầm (germline gene therapy). Bằng phương pháp này, nhà khoa học Trung Quốc He Jiankiu can thiệp và chỉnh sửa gen của cặp song sinh nữ, cho rằng việc chỉnh sửa này giúp hai bé gái miễn dịch với virus HIV. Sự kiện này đã dấy lên nhiều lo ngại cũng như cuộc tranh cãi chưa có hồi kết về đạo đức khoa học. Bên cạnh việc cứu chữa những thế hệ tương lai khỏi những bệnh di truyền và nan y, phương pháp này ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, bởi sự hiểu biết hạn chế về bộ gen con người. Và để ứng dụng phương pháp này, các nhà nghiên cứu cần phải hoàn thiện 2 yếu tố: tạo ra phương pháp chỉnh sửa gen hoàn hảo không xảy ra lỗi và hoàn thiện phương pháp kiểm tra tất cả các gen sau khi chỉnh sửa.

Ứng dụng của liệu pháp gen

Liệu pháp gen ngày nay vẫn cần được nghiên cứu trước khi đưa vào ứng dụng rộng rãi, FDA chỉ phê duyệt một số sản phẩm của liệu pháp gen được lưu hành tại Hoa Kỳ. Các nhóm bệnh có thể áp dụng liệu pháp gen trong điều trị: các rối loạn đơn gen (monogenic disorders) Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (ADA/SCID), các rối loạn đa gen (polygenic disorders: ung thư, tiểu đường) và các bệnh lây nhiễm (HIV/AIDS).

Sự phát triển và ứng dụng công nghệ gen trong chẩn đoán

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y học, cho phép xác định các thay đổi của nhiễm sắc thể, gen, hoặc các protein. Kết quả của xét nghiệm di truyền sẽ chỉ ra bệnh do di truyền, hoặc giúp xác định khả năng hiện diện, phát triển và di truyền giữa các thế hệ của các bệnh di truyền. Phương pháp này còn cho phép xác định mối quan hệ huyết thống. Xét nghiệm di truyền đã phát triển hơn 1000 các phép thử khác nhau.

Người bệnh/khách hàng tự nguyện yêu cầu tiến hành các xét nghiệm di truyền này. Cũng như liệu pháp gen, xét nghiệm di truyền có lợi ích và nguy cơ cũng như những hạn chế, và quyết định liệu có sử dụng các phương pháp này hay không tùy thuộc vào hoàn cảnh và tình trạng của từng cá nhân. Tuy nhiên, thông tin về lợi ích và hạn chế của một xét nghiệm, cung cấp bởi một nhà di truyền học hay người tư vấn di truyền học là rất cần thiết.

Các loại xét nghiệm di truyền

Sàng lọc sơ sinh được sử dụng trên trẻ sơ sinh, nhằm xác định rối loạn liên quan đến di truyền học, đặc biệt có ý nghĩa đối với các rối loạn có khả năng cứu chữa nếu được điều trị trong giai đoạn sớm của cuộc đời đứa trẻ.

Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác định các bệnh gây ra bởi một gen hay nhiễm sắc thể đặc biệt. Kết quả của các xét nghiệm này sẽ ảnh hưởng đến các lựa chọn của cá nhân người bệnh về chăm sóc sức khỏe cũng như quản lý bệnh.

Xét nghiệm thể mang cho phép xác định người mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền. Dạng xét nghiệm này được giới thiệu cho cá nhân, cặp vợ chồng mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc những người trong nhóm nguy cơ cao trước khi mang thai.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là một dạng xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền được thực hiện ở giai đoạn đầu của phôi con người trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung để làm tổ.

Sàng lọc tiền sản là xét nghiệm dùng để phát hiện sự thay đổi trong gen nằm trên NST của thai nhi trước khi sinh.

Xét nghiệm tiên đoán, và xét nghiệm tiền triệu chứng nhằm mục đính phát hiện các đột biến gen có liên quan đến bệnh có thể xuất hiện sau sinh hoặc quá trình sinh sống sau này.

Cuối cùng là xét nghiệm pháp y, bằng cách xác định trình tự ADN để xác định các đối tượng liên quan với mục đích pháp lý.

Lợi ích của các xét nghiệm di truyền

Các xét nghiệm di truyền chỉ ra kết quả âm tính hay dương tính của các gen đột biến, cung cấp bằng chứng chắc chắn, giúp người bệnh đưa ra những quyết định đúng đắn trong quản lý bệnh trong tương lai. Cụ thể, đối với các kết luận âm tính giúp bệnh nhân tránh lãng phí vào các xét nghiệm và kiểm tra trong một vài trường hợp, hoặc ngược lại, mọi người có thể thực hiện các biện pháp dự phòng, theo dõi và điều trị phù hợp. Một số xét nghiệm cho phép cá nhân quyết định nên mang thai hay không.

Hạn chế và nguy cơ của các xét nghiệm di truyền

Nguy cơ sinh lý liên quan đến một số test di truyền không đáng kể, vì lượng mẫu xét nghiệm yêu cầu lượng mẫu nhỏ, ngoại trừ việc chọc dò dịch ối trong xét nghiệm tiền sản có thể gây sảy thai. Tuy nhiên, kết luận của các xét nghiệm di truyền có thể để lại hệ quả không tốt về tâm lý, xã hội và tài chính.

Xét nghiệm di truyền tồn tại một số hạn chế. Như chỉ có thể cho biết nguy cơ bệnh trên các đối tượng, nhưng không thể khẳng định các gen bị đột biến có biểu hiện thành triệu chứng của bệnh, không cho biết tình trạng bệnh nghiêm trọng như thế nào, hay tiến triển của bệnh. Một hạn chế khác của hình thức xét nghiệm này là không chỉ ra phương hướng điều trị cho các bệnh một khi bệnh được chẩn đoán ra. Giá cả và thời gian biết kết quả của các xét nghiệm di truyền cũng là một hạn chế mà người xét nghiệm cũng nên cân nhắc. Hiện nay, giá của một xét nghiệm có thể từ 100$ đến 2,000$, và thời gian chờ kết quả xét nghiệm phải tính đến hàng tuần.

Tổng kết

Chắc chắn rằng, công nghệ gen vẫn còn ẩn chứa nhiều rủi ro và cần được nghiên cứu kỹ để đảm bảo về độ an toàn và hiệu quả trước khi ứng dụng rộng rãi. Tùy từng cá nhân, dựa trên điều kiện, và hoàn cảnh của mình, người bệnh nên cân nhắc lợi ích nguy cơ, cũng như tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền để đưa ra quyết định cho phù hợp. Tuy nhiên, chúng ta không thể phủ nhận rằng sự phát triển và ứng dụng công nghệ gen trong điều trị và chẩn đoán mang đến tương lai đầy hứa hẹn cho các bệnh nan y (bao gồm các bện liên quan đến di truyền, ung thư, hay bệnh truyền nhiễm), dù cho lĩnh vực này mới đặt những viên gạch đầu tiên trong giai đoạn đầu của thế kỳ 21.

ThS. BS Trần Đặng Xuân Tùng – Đơn vị Tế Bào Gốc

Bệnh viện Đa Khoa Vạn Hạnh TP.HCM

Theo Tạp chí Sức Khỏe – khoe24h.vn