Xét nghiệm Double test là gì? Bao lâu có kết quả? Ưu và nhược điểm

Xét nghiệm Double test đóng vai trò quan trọng, giúp tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi, từ đó mẹ bầu và bác sĩ sẽ có giải pháp phù hợp. Bạn nên khám thai kỳ và xét nghiệm tại các bệnh viện có chuyên khoa Sản và khoa Xét nghiệm với trang thiết bị hiện đại để có kết quả đánh giá chính xác.

Mục Lục

Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ trong tam cá nguyệt đầu tiên nhằm dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Double test cho phép sàng lọc nồng độ của gonadotrophin màng đệm beta-người tự do (beta hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu. (1)

Một thai kỳ bình thường sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính XX (bé gái) hoặc XY (bé trai). Nếu xuất hiện thể tam nhiễm, thai nhi sẽ mắc các hội chứng dị tật, ảnh hưởng đến suốt đời, như:

Tam nhiễm NST 21: mắc hội chứng Down
Tam nhiễm NST 18: mắc hội chứng Edward
Tam nhiễm NST 13: mắc hội chứng Patau

Khi xuất hiện tình trạng đột biến NST, nồng độ hCG và PAPP-A sẽ thay đổi, có thể cao hơn hoặc thấp hơn so với mức bình thường. Khi phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tiếp tục siêu âm độ mờ da gáy và đo chiều dài mông đầu của thai nhi.

Xét nghiệm Double test mang ý nghĩa quan trọng, giúp mẹ sớm biết được tình trạng thai nhi và cùng bác sĩ đưa ra phương pháp xử trí phù hợp. Đặc biệt, phụ nữ lớn tuổi mang thai phải thực hiện Double test để kiểm tra dị tật của thai nhi (nếu có). Gia đình có tiền sử mắc các Hội chứng Down, Edward, Patau,… mẹ bầu cũng nên thực hiện Double test.

Xét nghiệm Double test để làm gì?

Người mẹ nào cũng muốn sinh ra những đứa bé khỏe mạnh, thông minh. Tuy nhiên, trong quá trình hình thành và phát triển trong bụng mẹ, thai nhi có thể vô tình mắc các dị tật mà không thể nhận ra bằng siêu âm thông thường. Do đó, các mẹ cần sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe thai kỳ cũng như kiểm soát các nguy cơ mắc dị tật ở trẻ.

Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc thai kỳ, được thực hiện ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ,… để đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down, Edward, Patau,… Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé mà vẫn đánh giá được nguy cơ dị tật mà thai nhi mắc phải.

Xét nghiệm Double test dành cho đối tượng nào?

Double test là xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo mọi phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như:

Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
Người mẹ đã từng sảy thai, thai lưu, mang thai ngoài tử cung.
Người mẹ từng sinh em bé mắc dị tật bẩm sinh.
Gia đình thai phụ có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh.
Mẹ bầu bị nhiễm virus, uống thuốc điều trị bệnh trong thời gian mang thai.
Mẹ bầu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi cho thấy có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm Double test khi nào để có kết quả chính xác nhất?

Mẹ bầu nên khám thai định kỳ và thực hiện xét nghiệm Double test khi thai nhi được 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày. Tuần thứ 12 của thai kỳ là thời điểm thực hiện Double test tốt nhất do nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do trong máu của người mẹ thay đổi trong suốt quá trình mang thai. Cụ thể:

β-hCG (human chorionic gonadotropin) tự do là một thành phần trong cấu trúc của hormone hCG – có trong huyết thanh của mẹ bầu vào khoảng ngày thứ 6 – 8 sau khi trứng thụ tinh. Hormone hCG có nồng độ cao nhất vào khoảng ngày 50-80 tính từ lần kinh cuối cùng. Nếu thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ 2.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại Glycoprotein tiết ra từ nhau thai, nồng độ tăng dần trong cả thai kỳ. Trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ PAPP-A sẽ giảm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Đến quý 2 trở đi, nồng độ PAPP-A sẽ giảm nhẹ hoặc vẫn giữ mức bình thường. Do vậy, ngay trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bầu phải tận dụng thời gian để sàng lọc Hội chứng Down cho thai nhi.

Bài viết liên quan: Kết quả xét nghiệm Double test như nào là bình thường? Hướng dẫn cách đọc kết quả

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test mang đến nhiều ý nghĩa trong tầm soát dị tật thai nhi, đặc biệt là Hội chứng Down, Edward, Patau,… giúp mẹ bầu có thai kỳ an tâm và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

1. Ưu điểm của xét nghiệm Double test

Được thực hiện thiên chức làm cha, mẹ là niềm hạnh phúc của hầu hết các cặp vợ chồng. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh Down là 1/700, nguy cơ gia tăng khi người mẹ càng lớn tuổi. Cụ thể, khi tuổi mẹ là 20, nguy cơ trẻ mắc bệnh Down là 1/2000 số ca sinh; khi mẹ 35 tuổi, nguy cơ trẻ mắc bệnh Down là 1/365; khi mẹ 40 tuổi, tỉ lệ là 1/100. Nếu không phát hiện dị tật kịp thời, mẹ bầu sẽ sinh ra em bé mắc bệnh Down, ảnh hưởng đến cả cuộc đời của trẻ.

Xét nghiệm Double test giúp mẹ bầu đánh giá được nguy cơ dị tật thai nhi (nếu có), từ đó, bác sĩ sẽ có chỉ định điều trị, xử trí hợp lý.

2. Nhược điểm xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test giúp mẹ bầu tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, qua phương pháp này, mẹ bầu chỉ có thể biết thai nhi có nguy cơ mắc dị tật hay không, chứ không chắc chắn chính xác. Thậm chí, ngay cả khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, kết quả cũng mang tính chất chỉ ra nguy cơ.

Tâm lý và sức khỏe mẹ bầu thường không ổn định, việc chỉ ra nguy cơ về dị tật thai nhi có thể khiến thai phụ lo lắng. Điều này lại ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ. Do đó, trước khi quyết định thực hiện Double test, bạn nên suy nghĩ kỹ: khi biết được những bất thường của thai nhi, bạn có lo lắng hơn hay bình tĩnh giải quyết vấn đề; đồng thời bạn có đồng ý thực hiện thêm xét nghiệm xâm lấn nếu nhận được kết quả có nguy cơ cao hay không?

Quy trình thực hiện xét nghiệm Double test

Khi đi khám thai vào tuần thứ 11 đến 13, bác sĩ sẽ tư vấn để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm Double test sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi và chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm.

Quy trình thực hiện như sau:

Bước 1: Bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Double test, siêu âm kiểm tra độ mờ sau gáy, chiều dài đầu – mông của thai nhi qua siêu âm.
Bước 2: Kỹ thuật viên khai thác thông tin: tên, chiều cao, cân nặng, tiền sử của mẹ và lấy từ 2-4ml máu từ tĩnh mạch mẹ bầu cho vào ống nghiệm.
Bước 3: Kỹ thuật viên đưa ống nghiệm chứa máu của mẹ bầu xét nghiệm tại Labo.
Bước 4: Trả kết quả xét nghiệm và tư vấn. Kết quả xét nghiệm Double test sẽ phân loại nhóm nguy cơ cao hay thấp đối với các loại dị tật:
- Nhóm có nguy cơ cao: Độ mờ da gáy của thai nhi khoảng 3,5 – 4,4mm, có tỷ lệ bất thường khoảng 64,5% trở lên. Thai nhi trong nhóm này có nguy cơ cao mắc hội chứng dị tật bẩm sinh.
- Nhóm có nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy của thai nhi <3mm, tỷ lệ bất thường khoảng 21,1%.. Thai nhi trong nhóm này ít có nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh.

Thông thường, khi có dấu hiệu nghi ngờ thai nhi mắc dị tật Down hoặc các dị tật khác, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu nên làm gì tiếp theo. Trường hợp không phát hiện nguy cơ, mẹ bầu sẽ nhận phiếu xét nghiệm và tái khám trong những đợt khám thai định kỳ.

Xét nghiệm Double test bao lâu có kết quả

Sau khi lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Double test, khoảng 2 -3 ngày sẽ có kết quả đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi. Kết quả phân tích của Double test được thực hiện bằng một phần mềm chuyên dụng trên cơ sở kết hợp định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh thai nhi, tuổi mẹ,…

Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm Double test

Khi mang thai, mẹ bầu nên đi khám sức khỏe định kỳ, tầm soát dị tật thai nhi bằng xét nghiệm Double test. Tuy nhiên, xét nghiệm Double test không khẳng định thai nhi có mắc dị tật hay không, kết quả chỉ cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh là cao hay thấp.

Khi kết quả xét nghiệm Double test cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật, bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra giải pháp phù hợp. Có thể mẹ bầu có thể thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như NIPT, hay thủ thuật chọc ối, sinh thiết nhau thai.

Không giống một số xét nghiệm khác (đường, mỡ máu, chức năng gan thận, điện giải, acid uric,…), khi thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải nhịn ăn. Ngược lại, khi đi khám bác sĩ, mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ để cơ thể được khỏe mạnh. thoải mái.

Chi phí xét nghiệm Double test và địa chỉ khám ở đâu uy tín

Tổ chức Y tế thế giới (WHO) (2) khuyến cáo phụ nữ nên sinh con trong khoảng 20-35 tuổi, mỗi lần sinh cách nhau ít nhất 2 năm để đảm bảo cho sức khỏe mẹ và bé. Không những ảnh hưởng từ các yếu tố di truyền, mẹ bầu càng lớn tuổi, nguy cơ thai nhi mắc dị tật càng cao hơn. Thậm chí, nhiều mẹ bầu trẻ tuổi, trong độ tuổi sinh sản nhưng thai nhi vẫn mắc dị tật.

Do đó, khi mang thai, bạn nên khám với bác sĩ ở các bệnh viện đa khoa có chuyên khoa Sản và chuyên khoa Xét nghiệm cùng trang thiết bị máy siêu âm hiện đại để được tầm soát chính xác dị tật thai nhi, từ đó có hướng xử trí phù hợp.

Bài viết liên quan: Xét nghiệm double test giá bao nhiêu? Ở đâu tốt?

Nhằm tạo điều kiện cho quá trình khám, xét nghiệm chính xác, nhanh chóng, Trung tâm Xét nghiệm BVĐK Tâm Anh TP.HCM được đầu tư xây dựng khang trang, hiện đại. Hệ thống trang thiết bị tại Trung tâm xét Xét nghiệm, BVĐK Tâm Anh TP.HCM đạt tiêu chuẩn An toàn sinh học cấp 2. Toàn bộ kết quả xét nghiệm được kiểm soát chặt chẽ, nghiêm ngặt bởi hệ thống kiểm soát chất lượng nội bộ theo mẫu tiêu chuẩn của các quốc gia có nền y học phát triển mạnh. Các bộ phận đều được trang bị hệ thống máy xét nghiệm riêng biệt như:

Bộ phận Huyết học – Truyền máu: Hệ thống máy Sysmex XN 1000, Sysmex cs-1600.
Bộ phận Hóa sinh – Miễn dịch: Hệ thống máy Roche Cobas 6000; Hệ thống máy nước tiểu Roche Cobas u701, u601, u411; Máy khí máu Roche Cobas b211; Hệ thống quản lý phòng xét nghiệm Cobas Infinity.
Bộ phận Vi sinh – Ký sinh trùng: Máy cấy máu, Máy định danh – Kháng sinh đồ tự động Vitek II Compact, Máy nhuộm Gram.
Bộ phận Sinh học phân tử: Máy tách chiết, Máy PCR…

Đặc biệt, các dịch vụ xét nghiệm được thực hiện bằng hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại nhất thế giới như:

Hệ thống máy phân tích huyết học Sysmex XN1000: cho phép Trung tâm Xét xghiệm thực hiện được tất cả các xét nghiệm huyết học từ thường quy đến chuyên sâu. Ưu điểm nổi bật của hệ thống máy này chính là sàng lọc nhanh các bất thường xuất hiện ở quá trình sản xuất hồng cầu, góp phần chẩn đoán và phân biệt chính xác các nguyên nhân bệnh lý, từ đó có hướng điều trị hiệu quả.
Hệ thống máy Hóa sinh – Miễn dịch Roche Cobas 6000: là hệ thống xét nghiệm hiện đại nhất tại Việt Nam do hãng Roche (Thụy Sỹ) cung cấp, có khả năng phân tích hoàn toàn tự động với công suất cao, rút ngắn thời gian thực hiện các xét nghiệm, nhanh có kết quả, giảm thời gian chờ đợi của người bệnh. Bên cạnh đó, hệ thống máy còn thực hiện được nhiều xét nghiệm khác như xét nghiệm các bệnh lý nhiễm trùng, xét nghiệm phát hiện tiền sản giật…
Hệ thống máy phân tích nước tiểu Roche Cobas u701, u601, u411: cho phép phân tích định tính đến bán định lượng tất cả các chất có trong nước tiểu như pH, nitrite, protein, bilirubin, glucose, leukocytes, ketones…
Hệ thống xét nghiệm Cobas Pro: là hệ thống xét nghiệm tích hợp Cobas Pro đầu tiên tại Đông Nam Á cho phép thực hiện đến 2.200 xét nghiệm/ giờ, rút ngắn thời gian trả kết quả cho bác sĩ và bệnh nhân.

Thêm vào đó, Trung tâm Sản phụ khoa Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh còn đầu tư, trang bị hệ thống máy móc tiên tiến như máy siêu âm 2D, 3D, 4D, máy siêu âm Doppler màu cho phép tầm soát dị tật mạch máu ở tim và não thai nhi, máy siêu âm Voluson E10 thế hệ mới nhất cho kết quả chính xác các thông số sức khỏe mẹ và bé, sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường, có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hiệu quả.

Lời khuyên của bác sĩ

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy đối với các mẹ bầu. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi với các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau.

Do đó, nhiều trường hợp thai nhi nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh Down, mẹ bầu không nên lo lắng thái quá, gây ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ và bé. Thay vào đó, thai phụ nên làm theo chỉ định của bác sĩ, có thể thực hiện thêm phương pháp sàng lọc khác để đánh giá đúng tình trạng thai nhi.

Đồng thời, Double test chỉ đánh giá, sàng lọc nguy cơ đối với hội chứng Down, Edwards, Patau, chứ không đánh giá các dị tật do nguyên nhân khác. Do vậy, mẹ bầu nên khám định kỳ tại các bệnh viện có chuyên khoa Sản phụ khoa và Trung tâm Xét nghiệm có trang bị máy móc hiện đại để bác sĩ theo dõi sức khỏe cả mẹ và bé, đảm bảo an toàn thai kỳ và sinh con khỏe mạnh.