Tự kỷ ám thị ở trẻ em (ASD) là bệnh gì? Có di truyền hay không? | Genetica®

Năm 2016 Theo thống kê của Bộ Lao động-Thương binh và Xã hội, ở Việt Nam có khoảng 200.000 người có chứng tự kỷ. Năm 2018, theo thống kê của các chuyên gia, Việt Nam có khoảng một triệu trẻ tự kỷ và 8 triệu người bị ảnh hưởng trực tiếp. Hiện Việt Nam chưa có nghiên cứu chính thức số lượng người mắc tự kỷ và con số này vẫn tiếp tục tăng nhanh trong thời gian tới.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng biến thể trên gen COMT làm tăng nguy cơ mù cảm xúc (alexithymia) cùng với rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Alexithymia xảy ra ở 10% người bình thường và 50% người mắc tự kỷ. Mỗi người tự kỷ là một thế giới đầy sắc màu mà chúng ta chưa khám phá đủ.

1, Tự kỷ ám thị là gì?

Tự kỷ ám thị, hay tên gọi chính xác là rối loạn phổ tự kỷ (ASD), đại diện cho một nhóm lớn về các rối loạn phát triển tính cách do suy giảm các kỹ năng tương tác xã hội, vấn đề về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, liên tục lặp lại một vài hành vi, hoặc có hoạt động và sở thích, mong muốn cực kỳ hạn chế. ASD đề cập đến một loạt các tình trạng xuất hiện rõ ràng, xuất phát từ các vấn đề liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh.

ASD ảnh hưởng đến khoảng 1-2% dân số thế giới và được đặc trưng bởi:

• A: Các vấn đề dai dẳng liên quan đến sự giao tiếp và tương tác xã hội hai chiều
• B: Hành vi hoăc sở thích lặp đi lặp lại và bị hạn chế
• C: A và B xuất hiện từ khi còn nhỏ và cản trở cuộc sống hàng ngày

Hội chứng này đã trờ thành căn bệnh rối loạn phát triển thời thơ ấu phổ biến nhất. Theo Trung tâm phòng chống dịch bệnh năm 2007, 1 trên 150 trẻ em ở Hoa Kỳ mắc các rối loạn phổ tự kỷ. Thống kê từ Bộ Giáo dục Hoa Kỳ và các cơ quan chính phủ khác chỉ ra rằng chẩn đoán tự kỷ đang gia tăng với tỷ lệ 10 đến 17% mỗi năm.

Tự kỷ có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cá nhân nào bất kể dân tộc, sắc tộc và tầng lớp xã hội. Và, các bé trai mang hội chứng này nhiều gấp bốn lần so với các bé gái. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy gia đình, cộng đồng có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc chứng tự kỷ. Quan điểm về trẻ tự kỷ thiếu sự đồng cảm thật ra không hoàn toàn chính xác. Thực tế là nhiều người tự kỷ biểu lộ cảm xúc và sự đồng cảm một cách khác biệt mà người bình thường không nhận ra, chỉ có chuyên gia hay người cũng mắc chứng tự kỷ mới hiểu được.

👉 Tìm Hiểu Ngay: Hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là bệnh gì?

Không phải chỉ có một chứng tự kỷ mà có nhiều dạng phụ, hầu hết bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Bởi vì tự kỷ là một rối loạn phổ, mỗi người, mỗi trẻ tự kỷ có những điểm mạnh và thách thức riêng biệt. Trẻ tự kỷ gặp khó khăn hơn các trẻ khác trong học hỏi, suy nghĩ và giải quyết vấn đề có thể bao gồm từ kỹ năng đơn giản đến những vấn đề mang tính thử thách trong cuộc sống. Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của rối loạn tự kỷ. 

Trẻ không tự chủ động đánh răng rửa mặt, mặc quần áo, cần có sự giúp đỡ của ba mẹ, sợ hãi hoặc không giao tiếp với người lạ, khó giải quyết vấn đề, quản lý cảm xúc hoặc trẻ có thể vẫn tự làm được các hoạt động vệ sinh cá nhân, nói những câu ngắn hay hoặc giao tiếp với người khác tuy không trôi chảy hoặc rõ ràng.

Một số trẻ mắc hội chứng tự kỷ ám thị có thể cần sự hỗ trợ đáng kể trong cuộc sống hàng ngày, trong khi những trẻ khác có thể cần ít hỗ trợ hơn và trong một số trường hợp, sống hoàn toàn độc lập. Những bất thường của rối loạn tự kỷ gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả năng độc lập.

Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của chứng tự kỷ, và nó thường đi kèm với sự nhạy cảm của các giác quan và các vấn đề y tế như rối loạn tiêu hóa, động kinh hoặc rối loạn giấc ngủ, cũng như các thách thức về sức khỏe tâm thần như lo lắng, trầm cảm và các vấn đề về chú ý.

Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển phức tạp, thường xuất hiện trong thời thơ ấu và ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác của một người với người khác. Hiện tại, chứng tự kỷ không có phương pháp chữa trị rõ ràng và không thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm thai kỳ.

2, Tự kỷ không phải là chậm phát triển trí tuệ

Chậm phát triển trí tuệ đã là một thuật ngữ lỗi thời, hiện nay được gọi thiểu năng trí tuệ. Các nghiên cứu dịch tễ học gần đây cho thấy khoảng 30% trẻ em mắc tự kỷ cũng bị thiểu năng trí tuệ. Vì vậy, rõ ràng là tự kỷ và thiểu năng trí tuệ có thể cùng xuất hiện, nhưng điều quan trọng là chúng không giống nhau.

Rối loạn phổ tự kỷ là những khiếm khuyết về phát triển, đặc trưng là gặp khó khăn trong giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một “phổ” rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.

Mặt khác, thiểu năng trí tuệ thường để chỉ năng lực trí tuệ khi 18 tuổi ở dưới mức trung bình. Điều này chủ yếu được ghi nhận khi có điểm số IQ dưới 70 và gặp khó khăn về kỹ năng sống như tự chăm sóc bản thân, giao tiếp, và các kỹ năng xã hội. Vì vậy, sự khác biệt chính giữa tự kỷ và chậm phát triển trí tuệ là những người tự kỷ không phải lúc nào cũng bị suy giảm trí tuệ.

Thực tế, một số người tự kỷ có thể có chỉ số IQ bình thường hay rất cao. Tuy nhiên, chúng ta cũng khó biết được những khó khăn trong giao tiếp và kỹ năng xã hội mà những người tự kỷ gặp phải, mà những khó khăn này cũng thuộc về chậm phát triển trí tuệ.

3, Dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ

Một số biểu hiện của trẻ tự kỷ mà chúng ta có thể quan sát thấy như:

1. Trẻ có thể không nói được những câu thông thường theo bảng đánh giá sự phát triển bình thường theo lứa tuổi, khó hiểu giao tiếp phi ngôn ngữ, khó kết bạn và tạo các mối quan hệ bạn bè, xã hội, khó duy trì sự trò chuyện, tương tác.
2. Hành vi, khuôn mẫu, hoạt động và sở thích bị hạn chế và lặp lại
3. Nói muộn hơn bình thường hoặc hoàn toàn không nói (phi ngôn ngữ)
4. Lặp lại ngôn ngữ hoặc cử động, chẳng hạn như lặp lại cùng một từ hoặc âm thanh, vỗ tay hoặc bất kỳ chuyển động lặp lại nào 
5. Giao tiếp phi ngôn ngữ không điển hình, bao gồm tránh giao tiếp bằng mắt, ít biểu hiện trên khuôn mặt hoặc giọng nói đều đều
6. Thích chơi một mình hoặc ít tham gia vào trò chơi liên kết hoặc hợp tác với những đứa trẻ khác
7. Thể hiện sự khó chịu quá mức trước những thay đổi, bao gồm thức ăn mới hoặc thay đổi kế hoạch khác thường lệ.
8. Quan tâm quá mức tới một vấn đề nào đó như: con số, chữ, một vài món đồ chơi.

Hãy đưa trẻ đến các cơ sở chuyên khoa để thăm khám cho trẻ bất cứ khi nào bạn thấy trẻ có điều gì đó bất thường hay không ổn. Việc phát hiện và điều trị sớm có ý nghĩa to lớn đối với việc hòa nhập và phát triển các kỹ năng của trẻ.

4, Nguyên nhân trẻ tự kỷ và cách phòng tránh

Các nhà khoa học chưa xác định được chắc chắn nguyên nhân gây tự kỷ, nhưng căn bệnh này có thể xuất phát từ cả gen di truyền lẫn môi trường. Nguyên nhân của bệnh tự kỷ có thể được chia thành “vô căn” (idopathic), không rõ nguyên nhân trong phần lớn các trường hợp và “thứ phát” (secondary), trong đó có thể xác định được những bất thường trong nhiễm sắc thể, rối loạn gen đơn hoặc do tác nhân từ môi trường.

Có khoảng 15% người mắc chứng tự kỷ được chẩn đoán chứng tự kỷ thứ phát và 85% còn lại mắc chứng tự kỷ vô căn. Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen liên quan đến chứng tự kỷ. Các nghiên cứu về người tự kỷ đã phát hiện bất thường ở một số vùng của não. Các nghiên cứu khác cũng nhận thấy não của người tự kỷ có nồng độ serotonin hoặc các chất dẫn truyền thần kinh khác bất thường.

Sự bất thường này cho thấy hội chứng tự kỷ thường là kết quả của việc gián đoạn sự phát triển bình thường ở não trong đầu giai đoạn phát triển thai nhi. Sự gián đoạn này xuất phát từ khiếm khuyết trong các gen kiểm soát sự phát triển của não bộ và điều chỉnh cách các nơ-ron giao tiếp với nhau. Đây là những phát hiện sơ bộ và cần nghiên cứu thêm.

• Cha mẹ lớn tuổi lúc mang thai
• Cân nặng khi sinh thấp
• Mất cân bằng trao đổi chất
• Tiếp xúc với kim loại nặng và độc tố môi trường
• Tiền sử nhiễm virus
• Thai nhi tiếp xúc với thuốc axit valproic (Depakene) hoặc thalidomide (Thalomid)
• Hội chứng Fragile X, đột biến gen. Một số gen nguy cơ gây tự kỷ đã được ghi nhận rộng rãi trên thế giới như các gen CHD8, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A, OFD1, MBD5,SYN1, CACNA1E…

Nguy cơ anh chị em của người mắc chứng tự kỷ vô căn cũng mang bệnh tự kỷ ở mức 4%, kết hợp với nguy cơ 4 đến 6% mang các tình trạng nhẹ hơn bao gồm hội chứng về rối loạn ngôn ngữ, xã hội hoặc hành vi. Anh và em trai có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn (khoảng 7%), kết hợp với nguy cơ 7% với các triệu chứng phổ tự kỷ nhẹ hơn, trong khi chị và em gái có nguy cơ chỉ khoảng 1 đến 2%. Nếu nguyên nhân gây nên bệnh tự kỷ là do sự bất thường ở nhiễm sắc thể hoặc thay đổi gen đơn, nguy cơ các anh chị em khác cũng mắc tự kỷ sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền cụ thể.

5, Các gen tác động đến chứng tự kỷ như thế nào?

Cho đến nay, hàng trăm gen di truyền liên quan với chứng tự kỷ thông qua các nghiên cứu di truyền trên hơn 10.000 bệnh nhân ASD và gia đình của họ. Trong khi có rất nhiều yếu tố đóng góp vào sự phát triển của trẻ tự kỷ, thì các nghiên cứu về anh-chị-em, đặc biệt là cặp song sinh lại chỉ ra rằng các gen của một người đóng vai trò lớn trong sự phát triển của chứng tự kỷ ám thị.

Một cơ sở di truyền liên quan đến tự kỷ được nhận thấy xuất hiện ở khoảng 30% những người được chẩn đoán mắc rối loạn này. Nghiên cứu gần đây về trẻ em Việt Nam mắc tự kỷ đã xác nhận vai trò của rất nhiều gen, có khả năng rất phổ biến, có liên quan đến tự kỷ ám thị, bao gồm CHD8, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A, OFD1 và MDB5.

Tuy nhiên, nghiên cứu tương tự này đã chỉ ra rằng sự phát triển của chứng tự kỷ trong dân số Việt Nam có thể bị ảnh hưởng riêng biệt bởi các gen khác, như IGF1, LAS1L và SYP. Đột biến ở những gen này và các gen khác có thể tác động tiêu cực đến nhiều khía cạnh của hệ thần kinh. Ví dụ, một số đột biến này có thể làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của các synap thần kinh (kết nối) giữa các tế bào thần kinh (tế bào não), và những thay đổi liên quan đến sự phát triển của trẻ tự kỷ.

Có tồn tại gen tự kỷ hay không?

Có một vài tình trạng liên quan đến bệnh tự kỷ xuất phát từ đột biến trên một gen đơn, bao gồm các hội chứng rối loạn di truyền (fragile X) và hội chứng Rett. Nhưng có ít hơn 1% các trường hợp mắc tự kỷ không biến chuyển thành hội chứng lại có thể có nguyên nhân từ đột biến ở bất kỳ gen đơn nào. Vì vậy, ít nhất cho đến nay, không có thứ gọi là gen “tự kỷ” – có nghĩa là không có gen duy nhất nào bị đột biến liên tục ở những người tự kỷ. Dường như cũng không có bất kỳ gen nào gây ra bệnh tự kỷ mỗi khi nó bị đột biến.

Tuy nhiên, danh sách các gen liên quan đến tự kỷ vẫn đang gia tăng. Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra 65 gen mà họ cho là liên quan mật thiết đến bệnh tự kỷ, và hơn 200 gen khác có liên kết yếu hơn. Nhiều trong số các gen này có vai trò quan trọng giúp liên lạc giữa các tế bào thần kinh hoặc kiểm soát biểu hiện của các gen khác.

Giải mã gen đánh giá nguy cơ tự kỷ di truyền

Báo cáo giải mã gen của Genetica® sẽ cung cấp thông tin về các đột biến có khả năng làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ. Có đến hàng ngàn biến thể liên quan đến chứng tự kỷ, như biến thể TC tại vị trí c.1447 trên gen CNTNAP2 được Clinvar xếp loại biến thể gây chứng tự kỷ. Với những thông tin di truyền này, các gia đình sẽ có thêm cơ sở khoa học và chính xác trong nỗ lực nhận định đúng triệu chứng tự kỷ để cùng các chuyên gia thiết lập lộ trình can thiệp và phương pháp giáo dục phù hợp.

Cho đến nay, hàng trăm gen liên quan với Rối loạn phổ Tự kỷ (ASD) đã được phát hiện thông qua các nghiên cứu di truyền trên hơn 10.000 bệnh nhân ASD và gia đình của họ. Dựa trên các nghiên cứu này, báo cáo G-Autism phân tích hơn 1200 biến thể để đánh giá nguy cơ tự kỷ của con bạn. Chỉ cần mẫu nước bọt của bạn là đủ.

Công nghệ tiên tiến của chúng tôi cho phép tách chiết DNA chỉ từ mẫu nước bọt, điều này khiến quy trình lấy mẫu đơn giản, an toàn, và thuận tiện hơn so với mẫu máu ở những phương pháp xét nghiệm thông thường. Báo cáo G-Autism cung cấp những khuyến nghị dành riêng cho con bạn dựa trên những kết quả phân tích và hướng dẫn đang hiện hành từ những tổ chức đáng tin cậy như NIH và Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ.

6, Hỗ trợ và chăm sóc trẻ tự kỷ

Hiện nay, số lượng trẻ đến khám và điều trị chứng tự kỷ tại các bệnh viện ngày càng tăng, các cơ sở y tế không đủ nhân lực để đáp ứng chăm sóc và điều trị nội trú nên tại bệnh viện thường chỉ có thể nhận những trẻ có cha mẹ chưa thành thục chuẩn kỹ năng chăm sóc, trẻ ở những tỉnh không có trung tâm can thiệp, ở vùng xa.

Phần lớn trẻ tự kỷ nhẹ sẽ được nhân viên y tế tư vấn và hướng dẫn cha mẹ, gia đình tự chăm sóc. Để trẻ tự kỷ có thể tự chăm sóc mình, phát triển các kỹ năng sống, hòa nhập tốt hơn, rất cần sự chung tay góp sức của toàn xã hội.

• Nâng cao sự hiểu biết của cha mẹ, người chăm sóc, gia đình về tự kỷ 
• Truyền thông thay đổi nhận thức cộng đồng về tự kỷ
• Vận động, xây dựng các chính sách, đạo luật về quyền lợi của người tự kỷ
• Liên kết thực hiện các chương trình, các hoạt động, dự án mang lại lợi ích cho cộng đồng tự kỷ.
• Chăm sóc trẻ tự kỷ tại nhà và trường lớp: mọi người cần kiên nhẫn, lập thời gian biểu cho trẻ, với thời gian đều đặn cho các bữa ăn, giờ học và giờ đi ngủ; cố gắng giảm thiểu sự gián đoạn đối với thói quen này. Nếu có sự thay đổi lịch trình không thể tránh khỏi, hãy chuẩn bị trước cho trẻ, khen thưởng, củng cố những hành vi tốt.
• Dành nhiều thời gian trò chuyện với trẻ; tìm hiểu các tín hiệu, động cơ phía sau sự giận dữ của trẻ, cung cấp cho trẻ chế độ dinh dưỡng đầy đủ, phong phú, cân bằng với nhiều thực phẩm thiên nhiên như rau xanh, trái cây, các loại cá giàu omega 3, 6…
• Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về yếu tố di truyền liên quan đến tự kỷ, bạn có thể làm giải mã gen kiểm tra yếu tố di truyền để có thêm sự hỗ trợ tối ưu cho trẻ.

Nguồn tham khảo:

1. https://www.autismspeaks.org/what-autism
2. https://www.autism-society.org/what-is/
3. https://www.healthline.com/health/autism