Tự kỷ – Khoa nhi – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Tự kỷ có thể xuất hiện trong năm đầu tiên nhưng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẩn đoán có thể không rõ ràng cho đến khi đến tuổi đi học.

Có hai rối loạn đặc trưng trong tự kỷ:

• Trẻ thiếu tương tác và giao tiếp xã hội

• Trẻ tự bó hẹp bản thân, cácsở thích và/hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại

Cả hai tính năng này phải có mặt ở độ tuổi rất nhỏ (mặc dù chúng có thể không được công nhận vào thời điểm đó) và phải đủ nghiêm trọng để làm giảm đáng kể khả năng của trẻ khi hoạt động ở nhà, trường học hoặc các tình huống khác. Các biểu hiện phải rõ ràng hơn so với mức phát triển bình thường của trẻ và được điều chỉnh theo các chuẩn mực trong các nền văn hoá khác nhau.

Ví dụ về sự thiếu tương tác và giao tiếp xã hội bao gồm:

• Thiếu hụt về giao tiếp xã hội và/hoặc tình cảm (ví dụ, không bắt đầu hoặc không đáp ứng với các tương tác xã hội hoặc cuộc trò chuyện, không chia sẻ cảm xúc)

• Trẻ không giao tiếp xã hội (ví dụ: khó diễn đạt ngôn ngữ cơ thể, cử chỉ và sự biểu đạt, giảm biểu cảm trên khuôn mặt và cử chỉ và/hoặc giao tiếp bằng mắt)

• Thiếu hụt trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ (ví dụ, kết bạn, điều chỉnh hành vi với các tình huống khác nhau)

Những biểu hiện đầu tiên mà cha mẹ nhận thấy có thể là chậm phát triển ngôn ngữ, không biết chỉ tay vào đồ vật từ xa, không được cha mẹ quan tâm hoặc chơi đùa điển hình.

Ví dụ về sự bó hẹp bản thân, có các sở thích và/hoặc các hoạt động lặp đi lặp lại bao gồm

• Các hành động hoặc lời nói rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay liên tục hoặc co các ngón tay, lặp lại các cụm từ đặc thù hoặc lời nói của người khác, xếp đồ chơi)

• Không thay đổi các thói quen và/hoặc nghi lễ (ví dụ trẻ rất khó chịu khi có những thay đổi nhỏ trong bữa ăn hoặc quần áo, có lễ nghi chào rập khuôn)

• Các mối quan tâm cao, bất thường về một vật (ví dụ như bận tâm với máy hút bụi, bệnh nhân lớn tuổi thường viết lịch bay)

• Phản ứng quá mức hoặc dưới phản ứng với các kích thích đầu vào (ví dụ ghét một số loại mùi vị, hoa văn, không có sự thay đổi rõ ràng với cảm giác đau hoặc nhiệt độ)

Một số trẻ em bị ảnh hưởng bởi một số tổn thương trước đó của chúng. Khoảng 25% trẻ bị ảnh hưởng trải qua sự mất kiến thức về các kĩ năng trước đó đã có.

Tất cả trẻ em bị chứng tự kỷ có ít nhất một số khó khăn về tương tác, hành vi và giao tiếp; tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các vấn đề trên rất khác nhau.

Một số giả thuyết gần đây cho rằng vấn đề cơ bản của chứng tự kỷ là “mind-blindness” – không có khả năng tưởng tượng những gì mà người khác suy nghĩ. Vấn đề trên được cho là gây ra những bất thường tương tác, dẫn đến sự phát triển ngôn ngữ bất thường. Một trong những dấu hiệu sớm nhất và nhạy nhất ở chứng tự kỷ là trẻ 1 tuổi không có khả năng giao tiếp với đồ vật ở khoảng cách xa. Một giả thuyết khác cho rằng trẻ không thể hình dung những gì mà người khác có thể hiểu những vấn đề đã được nhắc tới; thay vào đó, trẻ chỉ muốn chạm vào vật mình muốn hoặc dùng tay người lớn làm công cụ. Nghiên cứu gần đây cũng cho thấy sự khác biệt trong xử lý cảm giác là nền tảng của sự tương tác xã hội và sự khác biệt giao tiếp hiện diện ở trẻ nhỏ bị rối loạn phổ tự kỷ.