TỰ KỶ NỖI NIỀM CHUNG CỦA CẢ NHÂN LOẠI

TỰ KỶ NỖI NIỀM CHUNG CỦA CẢ NHÂN LOẠI

Tự kỷ là một thuật ngữ đáng sợ, nó là nỗi ám ảnh của cha mẹ có con mắc rối loạn này. Vì thế các nhà chuyên môn gọi tránh đi bằng một cái tên khác nhằm giảm bớt nỗi sợ kia “rối loạn phát triển lan tỏa”.

Tự kỷ là nỗi niềm chung của cả nhân loại vì nó càng ngày càng tăng, nguyên nhân vẫn là một ẩn số và chưa có 1 loại thuốc hay vacxin nào đặc trị hay phòng ngừa.

1. Lịch sử Tự kỷ

Thuật ngữ “tự kỷ” xuất phát từ “autos” của Hy Lạp có nghĩa là “tự thân”. Từ tiếng Anh là “Autism”, nghĩa Hán – Việt nghĩa là “tự mình”. Nói đến việc một con người không giao tiếp với xã hội mà trốn vào một thế giới của riêng mình.

Năm 1798 một cậu bé tên Victor, 12 tuổi sống trong rừng tại Aveyron-một tỉnh của nước Pháp, bị người dân bắt được, cậu bé không giao tiếp với người, không biết nói tiếng người, mà chỉ có những hành vi của động vật. Cậu sợ ánh sáng mặt trời, chui rúc vào một góc khi gặp con người, … Sau đó cậu được được dạy nói tiếng người, giao tiếp với con người.

Khái niệm về tự kỷ được đặt ra vào năm 1911 bởi bác sĩ tâm thần người Đức Eugen Bleuler để mô tả một triệu chứng của những trường hợp nặng nhất của tâm thần phân liệt, một khái niệm mà ông đã tạo ra. Theo Bleuler, tự kỷ được đặc trưng bởi suy nghĩ, mong muốn của trẻ con để tránh những thực tại không hài lòng và thay thế chúng bằng tưởng tượng và ảo giác. “Tự kỷ” đã định nghĩa ‘cuộc sống nội tâm’ mang tính biểu tượng của chủ thể và không dễ dàng tiếp cận với các nhà quan sát ( Bleuler, 1950 [1911] : 63). Các nhà tâm lý học, và bác sĩ tâm thần ở Anh đã sử dụng từ tự kỷ với ý nghĩa này trong suốt những năm 1920 và cho đến những năm 1950 (ví dụ Piaget, 1923 ).

Năm 1943 Leo Kanner (1894-1981) một bác sĩ tâm thần người Áo,

từ Bệnh viện Đại học Johns Hopkins ở Baltimore tuyên bố rằng ông đã xác định một rối loạn tâm lý duy nhất ở trẻ em được đặc trưng bởi “tự kỷ cực đoan, ám ảnh, rập khuôn”. Ông gọi đây là “rối loạn tự kỷ bẩm sinh của tiếp xúc tình cảm”, Trước đó vào năm 1938, Kannerbắt đầu nghiên cứu một nhóm mười một trẻ em (tám trai và ba gái) ông kết luận như sau: Vấn đề căn bản của chứng rối loạn này là trẻ thiếu khả năng tiếp xúc đến con người và vật thể một cách bình thường từ khi sinh ra, khác với những người tâm thần phân liệt bước ra ngoài thế giới của mình và rời khỏi các mối quan hệ đã tồn tại, trong khi những đứa trẻ mà ông mô tả chưa bao giờ thiết lập được mối quan hệ như vậy. Trẻ “cực kỳ đơn độc” hướng tới sự cô đơn hoàn toàn không quan tâm đến thế giới bên ngoài mặc cho sự quan tâm gọi tên của cha mẹ, những âm thanh ồn ào, những chuyển động. Ngôn ngữ rối loạn, có trẻ có ngôn ngữ nhưng thể hiện sự bất thường lặp lại cụm từ, thiếu linh hoạt hoặc không có ngôn ngữ. [1]. Cách chọn lựa các thói quen hàng ngày rất giống nhau về tính tỉ mỉ và tính kỳ dị; rất thích xoay tròn các đồ vật và thao tác rất khéo; có khả năng cao trong quan sát không gian và trí nhớ “như con vẹt”; khó khăn trong học tập ở những lĩnh vực khác nhau; vẻ bề ngoài những trẻ này xinh đẹp, nhanh nhẹn, thông minh; thích độc thoại trong thế giới tự kỷ; thất bại trong việc hiểu hành vi giả vờ và hành vi đoán trước; chỉ hiểu nghĩa đen của câu nói; thích tiếng động và vận động lặp đi lặp lại đơn điệu; giới hạn đa dạng các hoạt động tự phát (Lorna Wing 1998 và Jack Cott 1999).

Năm 1944 Hans Asperger (1906-1980), một bác sĩ tâm thần người Áo khi nghiên cứu trên nhóm trẻ trai của mình, ông cũng sử dụng thuật ngữ “tự kỷ” để mô tả các triệu chứng. Hội chứng Asperger là một chứng tự kỷ nhưng nhẹ hơn tự kỷ của Kanner, còn gọi là tự kỷ chức năng cao (tự kỷ không có khuyết tật về trí tuệ). Cũng giống như hội chứng tự kỷ, hội chứng Asperger cũng có khiếm khuyết về mặt giao tiếp, tương tác xã hội; hành vi rập khuôn, máy móc; sự khác biệt là trẻ tự kỷ Asperger có ngôn ngữ, không chậm trễ về mặt phát triển ngôn ngữ , tuy nhiên sử dụng sai các đại từ nhân xưng, suy luận rườm rà, cung bậc âm lên xuống bất bình thường khi nói chuyện, có thể có vốn từ vựng tinh vi khi còn nhỏ và những đứa trẻ đó thường được gọi là “giáo sư nhỏ”, nhưng gặp khó khăn trong việc hiểu ngôn ngữ tượng trưng và có xu hướng sử dụng ngôn ngữ theo nghĩa đen. [2]. Chính do sự phát triển ngôn ngữ này mà nhiều cha mẹ khó phát hiện ra con mình có hội chứng tự kỷ vì “con tôi biết nói, nói rất nhiều, …”. Những đứa trẻ hội chứng Asperger có những sở thích đặc biệt về mặt kỹ thuật, toán học, có khả năng nhớ tốt một cách lạ thường.

Trong những thập niên nửa cuối của thế kỷ 20, nhiều cuộc tranh cãi đã diễn ra xung quanh việc định nghĩa hội chứng tử kỷ, vì ngày càng có nhiều mô tả gần giống mô tả của Kanner và Asperger nhưng lại không điển hình với hai hội chứng này. Trước tình trạng này Lorna Wing và Fudith Gould đã tiến hành một cuộc nghiên cứu nhằm khảo sát tất cả trẻ nhỏ dưới 15 tuổi tại một khu vực ở London có bất kỳ chứng tật nào về thề chất và học tập cũng như có những hành vi khác thường từ nặng tới nhẹ. Sau nghiên cứu hai bà đưa ra kết luận như sau: Thứ nhất, Các hội chứng Kanner và Asperger thuộc về nhóm nhỏ nằm trong một dãy các dạng rối loạn gây ảnh hưởng xấu tới quan hệ tương tác và giao tiếp xã hội; Thứ hai, các rối loạn này có thể có ở các trẻ với bất kỳ mức độ thông minh nào; Thứ ba, các rối nhiễu này gắn với những vấn đề thể chất nào đó hoặc với khuyết tật khác về phát triển. Qua khảo sát này của Lorna Wing cho thấy tự kỷ kiểu Kanner là một dạng trong nhóm nhiều rối loạn tương tự. Như vậy là nằm chung hai rối loạn được xem là điển hình trên còn có những rối loạn khác với những đặc điểm, tính chất và mức độ trí tuệ khác nhau. Từ đây Lorna Wing đưa ra khái niệm Phổ Tự kỷ (Autism spectrum disorder) để khái quát hiện tượng phức tạp này. (Ngô Xuân Điệp, 2017) . [3].

Vào năm 1908, 35 năm trước khi Leo Kanner và Hans Asperger mô tả chứng tự kỷ, một nhà giáo dục người Áo Theodor Heller (1869–1938) đã sử dụng tên mất trí nhớ infantilis cho hội chứng, được gọi là hội chứng Heller. [4], nó còn được gọi là “Rối loạn tan rã thời thơ ấu” hay “rối loạn thoái lùi”. Đó là một tình trạng hiến gặp, trẻ phát triển bình thường đến 3 tuổi thì không phát triển thêm nữa, các kỹ năng về ngôn ngữ, chức năng xã hội, vận động học được trước đó dần mất đi. kỹ năng có được sẽ bị mất gần như hoàn toàn trong ít nhất hai trong số sáu lĩnh vực chức năng sau:

Thiếu chức năng bình thường hoặc suy giảm cũng xảy ra ở ít nhất hai trong ba lĩnh vực sau:

Rối loạn thoái lùi này cũng được liệt vào danh sách các rối loạn tự kỷ trong sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối nhiễu Tâm thần của Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ phiên bản 4 (DSM-IV), 1994. Trong DSM-IV này gồm 5 thể loại rối loạn phát triển khác nhau đó là: Rối loạn tự kỷ (Autistic disorder), Rối loạn tan rã thời ấu thơ (Childhood disintegrative disorder), Rối loạn Asperger (Asperger’s disorder), Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (Pervasive developmental disorder not otherwise specified), Rối loạn Rett (Rett’s disorder).

Hội chứng Rett được một nhà y khoa là An¬dreas Rett một bác sĩ nhi khoa ở Vienna, lần đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1966 . Đó là một rối loạn não di truyền do đột biến di truyền của Gen MECP2, gen này xuất hiện trên nhiễm sắc thể X nên rối loạn này chỉ xảy ra ở các trẻ gái vì có 2 nhiễm sắc thể XX. Các trẻ trai mà có đột biến này thường chết ngay sau khi sinh. [5]. Giai đoạn từ 1- 4 tuổi là giai đoạn mất đi các kỹ năng tay và ngôn ngữ nói. Các động tác tay đặc trưng như vắt, rửa, vỗ tay, múa vờn, cử động bàn tay vô mục đích, … một số trẻ có triệu chứng giống y tự kỷ như mất tương tác xã hội và giao tiếp, đi đứng không vững, hệ cơ hệ vận động yếu dần. Các giai đoạn tiếp theo giảm khả năng vận động, độ cong của cột sống, yếu cơ, cứng khớp, co thắt và tăng trương lực cơ với tư thế bất thường của cánh tay, chân.

Như vậy kể từ sau khi khái niệm tự kỷ ra đời đến nay các nhà khoa học đã xác định phân loại thành 5 thể loại tự kỷ với các dấu hiệu và mã chẩn đoán khác nhau. Hiện nay trên thế giới có hai bảng chẩn đoán, một là sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối nhiễu tâm thần của Hiệp hội tâm thần học Hoa Kỳ phiên bản 5 (DSM V) và Bảng phân loại và thống kê các bệnh tật Quốc tế của Tổ chức Y tế thế giới lần thứ 10 (ICD 10).

2.Tại sao tự kỷ lại là nỗi niềm của cả nhân loại?

Thứ nhất: Từ khi Leo Kanner mô tả các triệu chứng tự kỷ cho đến nay các nhà khoa học, nhà nghiên cứu không ngừng tìm kiếm nguyên nhân gây ra hội chứng tự kỷ. Thế nhưng dù nỗ lực tìm kiếm miệt mài, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được một nguyên nhân cụ thể, tất cả chỉ là những giả thuyết.

Thứ hai: Song song với việc tìm kiếm nguyên nhân là việc tìm kiếm phương thuốc chữa trị hoặc phòng ngừa nhưng tất cả vẫn vô vọng.

Thứ ba: Số trẻ rối loạn tự kỷ luôn tăng theo thời gian. Vào năm 1970 rối loạn tự kỷ được xác định là 1/10.000 trẻ nhưng đến tháng 4/2014 thì tỷ lệ này tăng gấp 200 lần so với trước đó với tỷ lệ rối loạn tự kỷ là 1/68 trẻ, tức cứ 68 trẻ thì có một trẻ có rối loạn tử kỷ. (Stanton Peele, 2014, tạp chí Psychology today 2/4/2014). Bốn năm sau, ngày 15/10/2018 tác giả Marilyn Wedge, Ph.D công bố trên tạp chí Psychology today dựa trên số liệu báo cáo của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh với tỷ lệ rối loạn tự kỷ là 1/59. Trong khi đó năm 2011 theo một nghiên cứu lấy mẫu toàn bộ dân số Hàn Quốc thì tỷ lệ rối loạn tự kỷ là 1/38 cao hơn nhiều so với số liệu của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (Michael A. Ellis, 2018).

Thứ tư: Khả năng di truyền góp phần vào khoảng 90% nguy cơ trẻ bị tự kỷ, nhưng di truyền của hội chứng tự kỷ rất phức tạp và thường không rõ gen nào chịu trách nhiệm. [6].

Thứ năm: Rối loạn tự kỷ, hội chứng tự kỷ là một rối loạn chức năng não bộ, thương tổn này kéo dài suốt cuộc đời của một con người. Không có một loại hóa dược nào chữa được rối loạn tự kỷ. Hi vọng của nhân loại hiện chỉ trông chờ vào việc phát hiện sớm rối loạn tự kỷ trong giai đoạn phát triển của trẻ từ 0 – 3 tuổi gọi là “Giai đoạn vàng”, “Thời kỳ măng tre” hay “Cánh cửa cơ hội” với việc trợ giúp, can thiệp của các chuyên viên tâm lý, giáo dục đặc biệt, nhân viên công tác xã hội giúp trẻ hình thành phát triển các kỹ năng tự phục vụ, kỹ năng giao tiếp xã hội, kỹ năng ngôn ngữ, …

Thứ sáu: Tại nhiều Quốc gia trên thế giới trong đó có Việt Nam việc nhận thức về tự kỷ còn rất hạn chế, ít quan tâm tìm hiểu về rối loạn này mà chỉ nhìn nhận một cách chủ quan. Nhiều cha mẹ một cách vô tình đã đánh mất đi “cánh cửa cơ hội” của chính đứa con thân yêu của mình khi không để ý, không nhìn nhận tự kỷ hoặc vì thiếu hiểu biết để rồi những bi lụy đè ụp lên đứa trẻ đáng thương không may mắc phải hội chứng này.

ThS. Tâm Lí Học Nguyễn Viết Thanh.

Tài liệu tham khảo

https://en.wikipedia.org/wiki/Leo_Kanner . Truy cập 2/11/2018
https://en.wikipedia.org/wiki/Asperger_syndrome . Truy cập 2/11/2018
http://tuongminhcenter.edu.vn/2017/07/03/hoi-chung-tu-ky-2/ .Truy cập 6/6/2018
https://en.wikipedia.org/wiki/Childhood_disintegrative_disorder . Truy cập ngày 20/10/2018
https://en.wikipedia.org/wiki/Rett_disorder . Truy cập 3/11/2018
Freitag CM (2007). “Di truyền của các chứng rối loạn tự kỷ và sự liên quan lâm sàng của nó: xem xét tài liệu”. Mol Psychiatry 12 (1): 2–22. doi: 10.1038 / sj.mp.4001896. PMID 17033636.