Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Triệu chứng và cách điều trị – Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ

 1. Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder) là một rối loạn bao gồm các biểu hiện lâm sàng đặc trưng với khả năng thiếu hụt về kỹ năng xã hội, các hành vi lặp lại và thiếu hụt hay thậm chí không có khả năng giao tiếp và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hóa, thường xuyên lo lắng, bồn chồn…vv.

– Rối loạn tự kỷ là một khuyết tật phát triển

– Khởi phát từ khi trẻ còn nhỏ

– Đặc trưng bởi những bất thường về:

+ Giảm tương tác xã hội

+ Suy giảm chất lượng giao tiếp

+ Hành vi, sở thích, hoạt động giới hạn, lặp đi lặp lại

   – Mạn tính: ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ, hành vi, khả năng học tập, sinh hoạt và khả năng thích ứng của trẻ

   – Chẩn đoán: theo tiêu chuẩn của DSM 4 DSM 5 – hiệp hội tâm thần Mỹ

2. Nguyên nhân của bệnh rối loạn phổ tự kỷ

– Chưa có bằng chứng khoa học chắc chắn về nguyên nhân và bệnh sinh của rối loạn tự kỷ

– Các yếu tố có liên quan đóng vai trò chính là gen và di truyền

– Yếu tố khác: sự phát triển bất thường của não, tuổi của bố mẹ, những khó khăn trong mang thai và sinh nở, tình trạng dinh dưỡng, sử dụng thuốc, cân nặng và môi trường sống của mẹ…

– Không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ. Không có bằng chứng về mối liên quan giữa tiêm vacxin sởi – quai bị – rubella với sự phát sinh của tự kỷ

3. Triệu chứng của bệnh rối loạn phổ tự kỷ

Suy giảm chất lượng tương tác xã hội

– Trẻ ít giao tiếp bằng mắt

– Trẻ lờ đi, ít đáp ứng khi được gọi tên

– Thích chơi một mình, ít chơi tương tác với trẻ khác. Trẻ không biết hoặc hiếm khi chia sẻ những sở thích của mình với người khác

– Trẻ ít hoặc không có những cử chỉ điệu bộ để giao tiếp như chào, tạm biệt, lắc đầu, gật đầu, xua tay, ạ, xin…

– Kém chú ý chung như nhìn theo tay chỉ, làm theo hướng dẫn, chỉ bằng ngón trỏ thứ mình muốn hoặc quan tâm

– Trẻ ít cười đáp lại, ít biểu lộ cảm xúc trên nét mặt hoặc cảm xúc không phù hợp

Suy giảm chất lượng giao tiếp

   – Chậm nói: không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa

   – Với những trẻ nói được: nói nhại lời, chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi…, diễn đạt kém, nói ngược

– Ngôn ngữ thường thụ động, chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết bình phẩm

– Giọng nói khác thường như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói không rõ ràng

– Trẻ không biết chơi trò chơi tưởng tượng, giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật như những trẻ cùng tuổi

Các hành vi, thói quen, sở thích bất thường, giới hạn, lặp đi lặp lại

– Hành vi định hình: đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn ngiêng, lắc lư người, cho tay vào miệng, vỗ tay, chạy đi chạy lại, nhảy lên nhảy xuống…

– Những thói quen thường gặp là: quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ đập đồ chơi, nhìn các thứ chuyển động, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem lâu, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các thứ thành hàng…

– Những ý thích bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút nhiều giờ xem ti vi quảng cáo, luôn cầm nắm một thứ trong tay như bút, que, giấy, chai lọ, đồ chơi có mầu ưa thích…

5 dấu hiệu cờ đỏ – chỉ báo nguy cơ của tự kỷ

– Khi 12 tháng trẻ không nói bập bẹ

– Khi 12 tháng trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay hoặc không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp phù hợp

– Khi 16 tháng trẻ chưa nói được từ đơn

– Khi 24 tháng trẻ chưa nói được câu 2 từ hoặc nói chưa rõ

– Trẻ bị mất đi kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội đã có ở bất kỳ lứa tuổi nào

4. Quy trình chẩn đoán bệnh rối loạn phổ tự kỷ

Bước 1: chẩn đoán sàng lọc: hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp quan sát trẻ để đưa ra nhận định ban đầu. Sau đó làm test tâm lý để sàng lọc tự kỷ kết hợp khám nội khoa, thần kinh toàn diện

Bước 2: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt:  BS nhi khoa, BS chuyên khoa tâm bệnh và cán bộ tâm lý cùng quan sát trẻ và thống nhất về nhận định các dấu hiệu và chẩn đoán. Có thể phải theo dõi diễn biến tình trạng của trẻ trong một thời gian nhất định, quan sát đánh giá nhiều lần mới chẩn đoán xác định

Đánh giá mức độ bệnh của trẻ -> xây dựng chương trình can thiệp sớm phù hợp cho từng trẻ

5. Điều trị, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ

– Chưa có thuốc điều trị tự kỷ

– Các thuốc được sử dụng để điều trị các rối loạn đi kèm như tăng động, động kinh, táo bón, rối loạn giấc ngủ, rối loạn lo âu…

– Can thiệp giáo dục đặc biệt mang lại hiệu quả rõ rệt trong cải thiện các triệu chứng tự kỷ, giúp trẻ học các kỹ năng quan trọng, nâng cao học tập và khả năng hòa nhập xã hội

– Hoạt động can thiệp, điều trị tự kỷ cần được thực hiện ngay sau khi có một đánh giá toàn diện, càng sớm càng tốt, và không chờ cho đến khi chắc chắn có “tự kỷ” hay khôn

Tham khảo >> Rối loạn tăng động giảm chú ý và những con số

                    >> Những dấu hiệu nhận biết bệnh tự kỷ

6. Một số hình ảnh can thiệp