Đột biến gen là gì? Các dạng đột biến gen thường gặp

Đột biến gen là phần kiến thức quan trọng đối với hệ thống kiến thức sinh học lớp 12. Dưới đây, Luật Minh Khuê sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin về vấn đề này.

Mục Lục

1. Khái niệm và cấu trúc của gen

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi poolipeptit hay ARN).

1.1. Cấu trúc chung của gen cấu trúc

Mỗi gen mã hóa protein điển hình gồm 3 vùng trình tự nucleotit. Vùng điều hòa nằm ở đầu 3′ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã. Vùng mã hóa mang thông tin mã hóa các axit amin. Vùng kết thúc nằm ở đầu 5′ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

1.2. Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen

Các gen của sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron). Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh.

1.3. Các loại gen

Gen có nhiều loại như gen cấu trúc, gen điều hòa…

Gen cấu trúc là gen mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào.

Gen điều hòa là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác.

2. Khái niệm về đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotit trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen. Đột biến gen là biến dị di truyền được.

Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính:

Đột biến di truyền: Đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.
Đột biến mắc phải (hoặc soma): Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất địnhchứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi DNA tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào soma (tế bào không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng) không thể truyền cho thế hệ sau.

3. Đặc điểm của đột biến gen

– Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số rất thấp (10-6 – 10-4)

– Tần số đột biến gen có thể thay đổi tùy thuộc vào:

Loại tác nhân đột biến như: Chất hóa học, tác nhân vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại) hoặc các tác nhân sinh học như: vi khuẩn, virut …)
Liều lượng tác nhân gây đột biến.
Cường độ tác động các tác nhân gây đột biến.
Bản chất gen.

4. Các dạng đột biến gen thường gặp

Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không? Các dạng đột biến thường gặp:

Đột biến thay thế một cặp nucleotit: Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trnh tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
Đột biến chèn: đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.
Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của các protein được tạo thành từ gen đó.
Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotit lặp lại là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotit được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotit được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.

5. Nguyên nhân gây đột biến gen

Trong điều kiện tự nhiên, đột biến gen phát sinh do những rối loạn trong quá trình tự sao chép của phân tử ADN dưới ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể. Trong thực nghiệm, người ta đã gây ra các đột biến nhân tạo bằng tác nhân vật lí hoặc hóa học.

6. Hậu quả đột biến gen

Phần nhiều đột biến điểm vô hại (trung tính) một số có hại hay có lợi cho thể đột biến.
Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen chứa nó và môi trường sống.
Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự Nucleotit nên mỗi lần biến đổi về cấu trúc lại tạo ra một alen mới khác biệt alen ban đầu.

7. Vai trò của đột biến gen

Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.

Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường là có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein.

Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn. Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi có thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp.

Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn có là có hại có thể trở thành có lợi. Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật (đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa…) và cho con người.

8. Một số ví dụ về đột biến gen

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột biến thay thế một cặp Nucleotit.
Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên.
Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn.
Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.

Trên đây là toàn bộ những kiến thức liên quan đến hiện tượng đột biến gen: từ khái niệm, đặc điểm, nguyên nhân, hậu quả, vai trò. Hi vọng qua bài viết này của Luật Minh Khuê bạn đã có thêm nhiều thông tin hữu ích từ hiện tượng sinh học này. Cảm ơn bạn đã dõi theo.