Bệnh lặn đơn gen là gì, vì sao thai phụ cần xét nghiệm?

‘Vòng lặp’ đáng sợ về bệnh lặn đơn gen

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra nhưng trong đó có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời. 

Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc bệnh Down, đặc biệt có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền khác.

Mỗi năm có hàng ngàn bé sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia tại Việt Nam. Ảnh: PV

Theo công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến gồm tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe có tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao, 1/100 người bình thường. 

Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn là “vùng tối” tại Việt Nam.

Riêng với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Song song đó, các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen. 

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.

TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học chia sẻ: “Tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn và không thể nào dự đoán được. Có những gia đình vừa sinh bé đầu lòng thì bé tử vong vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng do hai vợ chồng đều mang gen bệnh. Đến bé thứ 2, câu chuyện buồn tương tự vẫn lặp lại như cũ”.

Thai phụ đừng quên tầm soát bệnh lặn đơn gen

Chị T., một người mẹ sống tại TP.HCM vẫn chưa hết ám ảnh khi nhớ lại giai đoạn bất an liên quan đến bệnh lặn đơn gen. Khi đứa con đầu bị thiếu máu và được xác định mắc Thalassemia, hai vợ chồng chị được chỉ định làm công thức máu và điện di hemoglobin cho thấy có mang gen bệnh nhưng chưa rõ đột biến gen vì chưa có xét nghiệm gen. 

Đến bé thứ hai, lo sợ con lại mắc Thalassemia, chị T. được các bác sĩ tư vấn nên làm xét nghiệm gen và biết rằng mình có gen bệnh Thalassemia thể Alpha, còn chồng mang gen Thalassemia thể Beta. Cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh nên chị T. càng lo lắng về nguy cơ con sinh thứ hai có thể bị bệnh.

Tìm hiểu kỹ hơn về Thalassemia, chị T. mới sợ hãi khi biết rằng những bé không may mắc thể nặng sẽ phải gắn cả cuộc đời trong bệnh viện để truyền máu và thải sắt. Lo lắng, căng thẳng khiến vợ chồng chị T. và người thân vô cùng bất an.

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu phát triển xét nghiệm triSure Carrier giúp sàng lọc hiệu quả 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến ở người Việt Nam.

May mắn là nhờ thực hiện xét nghiệm gen sàng lọc bệnh lặn đơn gen triSure Carrier do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu và được sự tư vấn tận tình của đội ngũ bác sĩ di truyền, chị T. đã hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh lặn của con từ tuần thai thứ 9-10. Kết quả xét nghiệm cho thấy, con thứ hai của chị T. vẫn an toàn. 

Tần suất mắc bệnh hầu như không có vì cha và mẹ tuy mang gen bệnh lặn nhưng lại không cùng một bệnh. Cuối cùng, em bé được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không cần trải qua bước chọc ối để chẩn đoán. Xét nghiệm này đã giúp chị T. và gia đình giảm bớt không ít nỗi lo đè nặng trong lòng.

“Từ kinh nghiệm thực tế của mình, tôi thấy bất kỳ chị em nào trước khi sinh nở cũng cần phải xét nghiệm bệnh lặn đơn gen và các bệnh về di truyền nói chung để an tâm hơn trong thai kỳ và giúp ích trong việc sinh con khỏe mạnh”, chị T. chia sẻ.

Nói về lợi ích của việc tầm soát các bệnh lặn đơn gen, TS Giang Hoa khẳng định: “Với sự tiến bộ của y học, chúng ta hoàn toàn có thể chuẩn bị những giải pháp tối ưu để can thiệp sớm, giúp bé có cuộc sống ít bị ảnh hưởng nhất có thể. Đơn cử như rối loạn chuyển hóa đường galactose (không hấp thu sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa), chúng ta chỉ cần thay đổi chế độ dinh dưỡng từ khi bé chào đời là có thể hạn chế tối đa ảnh hưởng. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết vẫn là phát hiện bệnh từ sớm để có hướng điều trị và chăm sóc phù hợp nhất”.

Thai phụ chỉ cần lấy 5ml máu khi chọn xét nghiệm triSure NIPT để được thực hiện miễn phí xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn triSure Carrier.

Theo TS Giang Hoa, làm sao để không còn những “bệnh nhân từ trong bụng mẹ” vẫn là một trăn trở lớn của đội ngũ nghiên cứu di truyền y học và sản khoa. TS Giang Hoa nhấn mạnh: “Mỗi chúng ta đều nên biết rõ mình có mang gen bệnh hay không trước khi quyết định kết hôn và sinh con. Hãy để đứa bé sinh ra lành lặn, khỏe mạnh nhờ sự chuẩn bị kỹ càng từ cha mẹ!”.

Phân tích thêm về tính thiết thực của xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) chia sẻ: “Xét nghiệm này giúp cha mẹ là những người lành mang cùng gen bệnh có thể chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau và sinh con khỏe mạnh, từ đó góp phần cải thiện chất lượng dân số. Xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen không chỉ cần thiết cho thai phụ, mà cho cả những cặp đôi sắp kết hôn hoặc làm thụ tinh IVF”.

Kết hợp sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen

Hiện tại, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions áp dụng mô hình sàng lọc tích hợp xét nghiệm triSure NIPT và triSure Carrier. Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner… với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 5ml máu ở mặt trong cánh tay mẹ. Những thai phụ bỏ qua xét nghiệm triSure NIPT cũng có thể chủ động thực hiện riêng xét nghiệm triSure Carrier.