10 năm ‘nhịn đẻ’ vì sợ sinh con mắc bệnh Down

Chịu nhiều áp lực khi sinh con đầu lòng mắc bệnh Down, chị Hương mừng rơi nước mắt khi mang thai con thứ khỏe mạnh nhờ kỹ thuật IVF sau một thập kỷ ngừa thai.

Bi kịch của người mẹ trẻ có con bị dị tật bẩm sinh

Gặp ThS.BS Phạm Thị Bảo Yến – bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh TP.HCM, chị Hương (36 tuổi) kể về nỗi đau của gia đình. Hơn 10 năm trước, chị mang thai nhưng không sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi trong suốt thai kỳ. Sinh hạ con đầu lòng, cả gia đình dần nhận thấy sự khác thường của bé: bé có khuôn mặt phẳng, mũi tẹt, khuynh hướng ít hoạt động, ít khóc và bị giảm trương lực cơ. Bé được xác định mắc dị tật Down.

Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra thiểu năng trí tuệ di truyền phổ biến nhất. Trẻ mắc hội chứng Down có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, liên quan với các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt, ​​thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim (bất thường kênh nhĩ thất), hẹp ruột, động kinh, bệnh bạch cầu ở trẻ em và bệnh Alzheimer sớm…

Từ khi sinh con mắc hội chứng Down, người mẹ trẻ rơi vào nhiều trạng thái buồn đau, xấu hổ, oán hận, sợ hãi cuộc sống lẫn ánh mắt xét nét của xóm giềng. “Tôi thương con, khóc nhiều đến mụ mị đầu óc”, chị Hương kể.

Kể từ khi bé chào đời, người ngoài nhìn anh chị và đứa trẻ với ánh mắt tò mò. Bé lớn lên nhưng không có bạn bè, bị mọi người xa lánh. Lo sợ con đơn độc, cô lập, cuộc sống khó khăn nếu không có anh chị em giúp đỡ…, vợ chồng chị Hương tha thiết có thêm con, nhưng họ chịu áp lực về việc sinh thêm con trong khi gia đình đã có một đứa trẻ khiếm khuyết. Thay vì chia sẻ động viên, những lời dặn dò “đừng cố sinh thêm” vô tình cứa sâu tâm trí, khiến anh chị tổn thương.

Nhiều nghiên cứu cho thấy, trường hợp cặp vợ chồng đã từng có một đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa trẻ tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này, với tỷ lệ khoảng 1/100. Xác suất rất cao cũng là một trong những lý do khiến hai vợ chồng rụt rè, lo sợ, không dám sinh thêm con.

Năm 2018, tình cờ theo dõi báo chí về câu chuyện nữ diễn viên Evelina Bledans (49 tuổi, Nga) chia sẻ tin vui mang thai con thứ 3, dù bé thứ 2 mắc bệnh Down trên sóng truyền hình. Mặc dù bị một khán giả chỉ trích vì mang bầu có thể sinh ra một đứa trẻ bị bất thường, nhưng Evelina đã mạnh mẽ đứng lên bảo vệ chính mình và những đứa con. “Dù không dũng cảm được như cô ấy, nhưng vợ chồng tôi có quyền sinh thêm con”, chị Hương nói.

Hạnh phúc của người mẹ 36 tuổi sinh con khỏe mạnh

Với bà mẹ từng sinh con mắc dị tật, họ có thể mang thai tự nhiên, sau đó tầm soát dị tật thai bằng các kỹ thuật chẩn đoán tiền sản như siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi và sàng lọc NIPT khi thai 12 tuần. Kỹ thuật chẩn đoán tiền sản có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13, khiếm khuyết ống thần kinh,… Nguy cơ thai bị bệnh Down được ước tính khoảng 1/500 thai (1/800 trẻ sinh sống). Nếu tầm soát trước sinh khi thai 12 tuần sẽ phát hiện được 90% các thai bị bệnh Down.

Sau khi tầm soát, người mẹ có quyền chọn đình chỉ thai và phá thai có chỉ định nếu thai nhi bất thường.

“Có người mẹ nào không thương yêu giọt máu của mình. Tôi sẽ rất đau lòng nếu phải phá thai có chọn lọc”, chị nói trong đau khổ.

Ngừa thai suốt 10 năm, hình ảnh về những đứa trẻ khỏe mạnh từ họ hàng, xóm làng, trên các phương tiện truyền thông thường xuyên xuất hiện, khiến người mẹ khát khao. Qua tìm hiểu nhiều cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc phôi tại BVĐK Tâm Anh, hai vợ chồng đã bắt xe đò từ Bình Phước đến TP.HCM vào tháng 5/2022 để được tư vấn.

ThS.BS Phạm Thị Bảo Yến, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh TP HCM, cho biết, công nghệ hỗ trợ sinh sản hiện đại sẽ giúp vợ chồng chị sinh con khỏe mạnh. Họ cần làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF để tạo phôi, nuôi phôi trong phòng thí nghiệm và xét nghiệm sàng lọc phôi để chọn phôi khỏe mạnh, không có bất thường về nhiễm sắc thể, không mang các bệnh lý di truyền với độ chính xác lên đến 99%. Sàng lọc giúp chọn phôi “ưu việt” thông qua quá trình phân tích DNA tế bào phôi.

Mỗi phôi thai có khoảng 300 tế bào trong đó chứa đựng thông tin về di truyền như về nhiễm sắc thể. Chuyên viên phôi học của bệnh viện sẽ lấy 3-5 tế bào ra để phân tích tế bào đó xem về mặt di truyền có gì bất thường hay không. Xét nghiệm di truyền đã tiết lộ những dị tật di truyền phổ biến không chỉ nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu mà nhiễm sắc thể bị xóa đoạn, nhân đôi, hay bị kẹt hoàn toàn vào nhiễm sắc thể khác. Trong đó, dị tật nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down đều dễ dàng tìm ra. “Với kỹ năng, kinh nghiệm của chuyên viên phôi học tại bệnh viện Tâm Anh, việc lấy mẫu sinh thiết gần như không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi”, bác sĩ Yến giải thích.

Hai vợ chồng chị Hương vui mừng tự tin bước vào hành trình tìm con. Tuy ngừa thai 10 năm, nhưng các chỉ số nội tiết, dự trữ buồng trứng của chị Hương đều thuận lợi. Tuy nhiên, anh Nam, chồng chị, lại được phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, đây có thể nguyên nhân dù họ sinh con khi tuổi rất trẻ (26 tuổi) nhưng em bé khiếm khuyết về trí tuệ.

Tháng 6/2022, bác sĩ Bảo Yến giúp 2 vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Họ có được 3 phôi tốt ngày 5 và thực hiện xét nghiệm sàng lọc phôi tại bệnh viện Tâm Anh. Bộ đôi xét nghiệm PGT-A và PGT-SR giúp hai vợ chồng chọn được phôi khỏe mạnh. Trong đó, xét nghiệm PGT-A giúp sàng lọc các phôi có bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể. Khi số lượng nhiễm sắc thể biến đổi có thể khiến phôi không phát triển, không làm tổ được trong tử cung, hoặc có thể gây ra Hội chứng Down, Turner, Klinefelter,… Xét nghiệm PGT-SR giúp đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể, có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

“Cả 3 phôi sinh thiết đều không mắc hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể”, tin vui đến khi bác sĩ Yến thông báo cho 2 vợ chồng cả 3 phôi sinh thiết đều không mắc hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể. Người vợ chuyển một phôi vào tử cung, sau 2 tuần chị nhận kết quả đậu thai. Bào thai lớn lên mỗi ngày, vượt qua các kỳ “sát hạch” nghiêm ngặt từ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Sản phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM. Nâng niu bụng bầu tháng thứ 6, chị Hương xúc động nói: “Giá biết đến công nghệ sàng lọc phôi, chúng tôi có thể đón con sớm hơn. Nhờ sự hỗ trợ của bác sĩ, không ai có thể làm tôi tổn thương, cản bước tôi làm mẹ”.

Nâng niu bụng bầu tháng thứ 6, chị Hương xúc động nói: “Giá biết đến công nghệ sàng lọc phôi, chúng tôi có thể đón con sớm hơn, không ai có thể làm tôi tổn thương, cản bước tôi làm mẹ”.

Công hệ hỗ trợ sinh sản hiện đại đã giúp chị Hương vượt qua định kiến xã hội. Trải qua 10 năm đấu tranh tâm lý giờ đây anh chị thực sự nhẹ nhõm, hạnh phúc chờ ngày đón con yêu chào đời.
Tuệ Diễm

Kỹ thuật hiện đại giúp sàng lọc phôi, sinh con khỏe mạnh

Thông tin di truyền của một cá nhân được đóng gói thành các chuỗi DNA gọi là Nhiễm sắc thể (NST). Tế bào người bình thường gồm 46 NST, hoặc 23 cặp NST. Những cặp NST này được đánh dấu từ 1 đến 22 (NST thường) và X, Y (NST giới tính).

Một số lỗi trong giai đoạn phát triển sớm của tinh trùng, noãn hoặc phôi có thể dẫn đến bất thường số lượng NST trong phôi đang phát triển (ví dụ: thiếu hoặc thừa NST). Đây được gọi là lệch bội NST. Bất thường số lượng NST có thể gây ra sự thất bại làm tổ, sẩy thai, hoặc sinh ra đứa trẻ bị bất thường NST (ví dụ: hội chứng Down). Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội (Premplantation Genetic Testing with aneuploidy screening – PGT-A) là phương pháp sàng lọc lệch bội trên 24 NST. Sau sàng lọc 24 NST, phôi được chẩn đoán là “bình thường” nếu phát hiện có số bản sao chính xác của mỗi NST.

Kể từ khi em bé đầu tiên ra đời với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm vào năm 1978. Đến nay, kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đã có một bước phát triển mới với sự thành công của kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT). Đây là xét nghiệm sàng lọc được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF hoặc ICSI). Kỹ thuật này chủ động sàng lọc các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung, bao gồm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội (PGT-A), xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M), xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội (PGT-A) có thể được sử dụng để sàng lọc thể lệch bội liên quan đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào và được chỉ định cho các trường hợp: phụ nữ lớn tuổi, sẩy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, vô sinh nam nặng.

Nhờ các xét nghiệm này có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm, tránh được phá thai vì lý do bất thường, làm ảnh hưởng đến thể chất và tinh thần của người mẹ. Kỹ thuật PGD còn mang ý nghĩa nhân đạo khi góp phần giảm thiểu trẻ dị tật bẩm sinh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Một số nghiên cứu trên thế giới cho thấy kỹ thuật PGT kết hợp với lựa chọn hình thái phôi giúp lựa chọn được phôi tốt có di truyền bình thường do đó làm tăng tỷ lệ làm tổ, tăng tỷ lệ có thai và tỷ lệ trẻ sinh sống trong thụ tinh trong ống nghiệm.

Hiện nay, một số trung tâm hỗ trợ sinh sản lớn trên thế giới thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ thường quy cho các bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm. Tại Việt Nam, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Hệ thống BVĐK Tâm Anh là một trong những đơn vị triển khai kỹ thuật này.

Bệnh viện Tâm Anh có lợi thế hàng đầu về công nghệ xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) của phôi được tạo ra thông qua thụ tinh ống nghiệm. Công nghệ hỗ trợ sinh sản hiện đại đã mở ra cho cha mẹ quyền lựa chọn đặc tính di truyền cho con. Nhờ chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, bác sĩ có thể loại bỏ trẻ sinh ra khiếm khuyết, giúp phụ nữ không phải phá thai. Dù tốn kém hơn so với phác đồ IVF thông thường, sàng lọc phôi giúp cha mẹ được chọn các phôi khỏe mạnh, không bất thường để cấy vào tử cung.