Những lầm tưởng thường gặp về chứng tự kỷ ở trẻ

Cha mẹ không biết cách nuôi dạy dẫn đến trẻ tự kỷ và tất cả đều chậm phát triển trí tuệ, không biết yêu thương… là những lầm tưởng về căn bệnh này.

Tự kỷ là chậm phát triển trí tuệ

Bà Tăng Ngọc Nữ (Thạc sĩ Công nghệ sinh học Đại học Cornell Mỹ, Trưởng phòng tư vấn di truyền tại Genetica) cho biết, tự kỷ và chậm phát triển đều là rối loạn liên quan đến sự phát triển não bộ nhưng lại khác nhau. Một báo cáo tổng hợp đăng trên Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC Mỹ) vào năm 2016, trong 1.000 trẻ tự kỷ dưới 8 tuổi tại Mỹ, có 24% có chỉ số IQ trong khoảng giới hạn (IQ 71-85) và 42 % có chỉ số IQ ở mức trung bình trở lên (IQ hơn 85).

Trong một nghiên cứu của Tạp chí Tâm thần học Thế giới, khoảng 70% trẻ tự kỷ có kỹ năng đặc biệt về ghi nhớ, tưởng tượng không gian, toán học, âm nhạc và hội họa. Tự kỷ có một dạng rối loạn là hội chứng Asperger với trí thông minh, khả năng tập trung vào chi tiết cao. Hai nhà bác học Isaac Newton và Albert Einstein được giới khoa học nghi ngờ là mắc hội chứng này.

Trẻ tự kỷ không biết yêu thương

Qua nhiều năm vào làm công việc phân tích, tư vấn về gene, Thạc sĩ Ngọc Nữ gặp không ít trẻ tự kỷ. Cô cho biết, trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong giao tiếp và bày tỏ cảm xúc nhưng điều đó không có nghĩa là những đứa trẻ đặc biệt này không biết yêu thương. Trẻ tự kỷ rất nhạy cảm với âm thanh, mùi vị khó chịu và có thể đủ nhạy cảm để cảm nhận được tình yêu mà người khác dành cho mình.

Cha mẹ không quan tâm, không biết cách nuôi dạy dẫn đến con tự kỷ

Thạc sĩ Ngọc Nữ chia sẻ thêm, đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể khẳng định chính xác nguyên nhân dẫn đến chứng tự kỷ. Tuy nhiên, các chuyên gia đều cho rằng, khoảng 80% nguy cơ mắc chứng tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền. Đây là lý do trẻ có anh chị mắc chứng tự kỷ có nguy cơ phải đối mặt với rối loạn này cao hơn những trẻ khác. Trẻ mắc tự kỷ không phải lỗi của cha mẹ và cũng không liên quan tới chế độ ăn hay vaccine.

Thạc sĩ Ngọc Nữ khuyến khích, phụ huynh nên kiên nhẫn, tìm kiếm cách kết nối để bước vào thế giới khác biệt của trẻ tự kỷ. Sự động viên, khen thưởng cho cố gắng và bước tiến của con, đồng thời xoa dịu nỗi sợ, sự khó chịu trong trẻ cũng rất cần thiết. Xây dựng lịch trình sinh hoạt cố định, cho con không gian an toàn, bình yên để cha mẹ cùng con bước ra ngoài thế giới.

Không thể chẩn đoán tự kỷ từ sớm

Chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em không dễ, nhất là với đối tượng dưới 3 tuổi. Các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý…

Trẻ tự kỷ thường có dấu hiệu chậm nói, khó đọc, giảm chú ý… Ảnh: iStock

“Hiện chưa có xét nghiệm nào có thể chẩn đoán tự kỷ. Các chuyên gia y tế thường đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ. Do đó, chẩn đoán tự kỷ ở một số trẻ có thể chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian ‘vàng’ là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Điều này có thể dẫn đến thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình”, Thạc sĩ Ngọc Nữ chia sẻ thêm.

Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây cho thấy, yếu tố di truyền có thể là nguyên nhân của 40-80% trong rối loạn phổ tự kỷ. Hàng trăm gene liên quan tới tự kỷ đã được phát hiện. Chẳng hạn, đột biến gene CHD8 thường đứng đầu về nguy cơ gây ra chứng tự kỷ hoặc biến đổi gene WNT2 cản trở quá trình xử lý thính giác, ảnh hưởng tới hoạt động tiếp thu ngôn ngữ.

Sự phát triển của công nghệ di truyền góp phần xác định sớm nguy cơ mắc chứng tự kỷ thông qua xét nghiệm gene. Những trẻ có bố mẹ hoặc anh chị đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ có thể xét nghiệm sớm để tìm hiểu về nguy cơ di truyền.

Genetica đã phối hợp với Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế tiến hành giải mã gene cho 250 trẻ tự kỷ nhằm xác định các biến thể bất lợi, tăng nguy cơ mắc tự kỷ ở người Việt Nam. Nghiên cứu cũng kỳ vọng có thể phát hiện nguy cơ tự kỷ sớm về mặt di truyền ở trẻ em Việt. Thạc sĩ Ngọc Nữ cho biết, hiện tại, dự án đang trong giai đoạn phân tích kết quả và sẽ công bố trên các tạp chí khoa học trong thời gian tới.

Các xét nghiệm gene giúp tìm kiếm các yếu tố làm tăng nguy cơ rối loạn tự kỷ ở trẻ. Ảnh: Shutterstock

Trẻ tự kỷ có chung phác đồ điều trị và can thiệp

Theo các bác sĩ, không có thuốc điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi chứng tự kỷ. Không phải tất cả trẻ tự kỷ đều được điều trị giống nhau. Tự kỷ là tập hợp nhiều mức độ và dạng rối loạn khác nhau. Có trẻ tự kỷ thiếu hụt khả năng ngôn ngữ nghiêm trọng, nhưng có trẻ lại gặp nhiều vấn đề liên quan đến cảm xúc, hành vi.

Chứng tự kỷ có thể đi kèm với các rối loạn bẩm sinh khác như chậm phát triển trí tuệ, tăng động giảm chú ý, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc X, hội chứng Down… Mỗi trẻ tự kỷ là một cá thể riêng biệt, cần được nuôi dưỡng, hỗ trợ khác nhau, tùy theo tình trạng của trẻ. Biện pháp tốt dành cho trẻ tự kỷ là chăm sóc và can thiệp.

Thạc sĩ Ngọc Nữ cho biết, với sự phát triển của ngành công nghệ gene, cá thể hóa trong chăm sóc, can thiệp ở trẻ tự kỷ ngày càng được quan tâm và áp dụng rộng rãi trên thế giới. Dựa vào kết quả giải mã gene ở trẻ mắc chứng tự kỷ, các chuyên gia y tế có thể tìm kiếm các rối loạn kèm theo, từ đó hỗ trợ bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị, can thiệp và dự phòng phù hợp với trẻ.

Ngọc An