Phát hiện sớm “Rối loạn phổ tự kỷ” ở trẻ nhỏ

Hình chỉ có tính minh họa

1. Tự kỷ là gì? Nguyên nhân do đâu trẻ mắc bệnh Tự kỷ?

Thuật ngữ “Rối loạn phổ tự kỷ” được dùng để mô tả những dạng Tự kỷ từ nhẹ đến nặng. Tỷ lệ mắc bệnh trên toàn cầu là 1/150, tỷ lệ nam/nữ là 3:1. 

Cho đến nay, nguyên nhân của chứng tự kỷ ở trẻ em chưa được biết một cách chính xác. Nhiều công trình nghiên cứu khoa học cho thấy có nhiều yếu tố góp phần vào việc hình thành chứng tự kỷ ở trẻ bao gồm:

   – Di truyền: khoảng 80% rối loạn phổ tự kỷ xuất hiện do thừa hưởng gien di truyền

   – Phối hợp với một số bệnh lý (hội chứng X mỏng giòn, rubella bẩm sinh,…)

   – Những rối loạn khác đi kèm: trẻ chậm phát triển trí tuệ (50%), động kinh (30%), chứng tăng động kém tập trung

   – Yếu tố môi trường được ghi nhận: thời kỳ mang thai mẹ thường xuyên tiếp xúc với nhiều chất độc hại như thuốc lá, rượu bia, ma túy…làm tăng nguy cơ trẻ tự kỷ sau khi sinh ra. Trẻ tiếp xúc thường xuyên hóa chất độc hại, sự ô nhiễm môi trường, gia đình bỏ mặc ít dạy dỗ quan tâm yêu thương…cũng làm gia tăng nguy cơ trẻ bị tự kỷ.

2. Làm sao phát hiện sớm trẻ mắc “Rối loạn phổ tự kỷ”:

Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, có các khiếm khuyết hành vi đặc trưng trong 3 lĩnh vực:

   – Tương tác xã hội

   – Giao tiếp bằng lời và không lời

   – Hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại

Khi phát hiện trẻ có những biểu hiện bất thường về hành vi như trẻ ít cười, ít biểu lộ cảm xúc tình cảm với cha mẹ, thích chơi một mình, kém tương tác với những người xung quanh, mối quan tâm bị thu hẹp, hành vi rập khuôn… đặc biệt là có kèm theo tình trạng thoái lui ngôn ngữ nghiêm trọng ở trẻ (trẻ quá chậm nói so với tuổi hoặc trẻ bị mất hẳn kỹ năng ngôn ngữ) được xem là những dấu hiệu cảnh báo sớm gợi ý cho cha mẹ và thầy cô giáo nhận diện rất có khả năng trẻ bị mắc chứng tự kỷ, nhất là trẻ trong độ tuổi từ 18 tháng – 24 tháng tuổi.

   – Các dấu hiệu báo động tự kỷ ở trẻ trước 24 tháng:

         + Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi;

         + Không có cử chỉ biểu lộ sự quan tâm xung quanh khi 12 tháng tuổi: chỉ ngón tay, vẫy tay mừng khi gặp người thân, bắt tay, tiếp xúc mắt, cười đáp với người quen…

         + Không nói được dù chỉ là 1 từ đơn khi 16 tháng;

         + Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng;

         + Mất kĩ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.

3. Bảng kiểm M-CHAT (Modified-Checklist for Autism in Toddlers):

   Việc tầm soát tự kỷ có thể giúp phát hiện dấu hiệu sớm ở trẻ nhỏ từ 18 tháng tuổi dựa vào công cụ là với 23 câu hỏi then chốt nhằm giúp phụ huynh có thể tự đánh giá xem trẻ nhà mình có khả năng bị “Rối loạn phổ tự kỷ” hay không để sớm đưa trẻ đến cơ sở y tế khám chữa bệnh tâm lý để được can thiệp trị liệu kịp thời. Những câu hỏi nhận diện như sau:

  1. Trẻ có thích được đung đưa, nhún nhảy trên đầu gối của bạn không?

  2. Trẻ có quan tâm đến trẻ khác không?

  3. Trẻ có thích leo trèo không, như leo cầu thang?

  4. Trẻ có thích chơi ú òa/ trốn tìm không?

  5. Trẻ đã bao giờ chơi giả vờ chưa (như giả vờ nghe điện thoại, chăm sóc búp bê…hoặc giả vờ làm những điều khác không)?

  6. Trẻ có bao giờ dùng ngón tay trỏ để chỉ đồ vật mà trẻ đòi không?

  7. Trẻ có dùng ngón tay trỏ để chỉ một thứ gì đó thể hiện sự quan tâm đến đồ vật đó không?

  8. Trẻ có bao giờ chơi đúng cách với các đồ chơi nhỏ (chơi ôtô, khối xếp hình…) đúng chức năng không?

  9. Trẻ có bao giờ mang đồ vật đến khoe với bạn về vật đó không?

  10. Trẻ có nhìn vào mắt của bạn lâu hơn 1 hoặc 2 giây không?

  11. Trẻ có bao giờ quá nhạy cảm với tiếng động không (như bịt hai tai)?

  12. Trẻ có cười khi nhìn thấy mặt bạn hay khi bạn cười với trẻ không (bạn không đang chơi, giỡn với trẻ)?

  13. Trẻ có biết bắt chước bạn không (chẳng hạn bạn làm điệu bộ trên nét mặt, như bạn giả bộ nhăn mặt trẻ có biết làm theo không)?

  14. Trẻ có đáp ứng khi được gọi tên không?

  15. Trẻ có nhìn vào đồ vật/đồ chơi ở chỗ khác khi bạn chỉ vào không?

  16. Trẻ có biết đi không?

  17. Trẻ có nhìn vào đồ vật mà bạn đang nhìn không?

  18. Trẻ có làm những cử động ngón tay bất thường ở gần mặt trẻ không?

  19. Trẻ có bắt bạn chú ý vào các hoạt động của trẻ không?

  20. Bạn có bao giờ nghi ngờ trẻ bị điếc không?

  21. Trẻ có hiểu điều người khác nói không?

  22. Thỉnh thoảng trẻ có nhìn chằm chằm một cách vô cảm hoặc đi tha thẩn mà không mục đích gì hết không?

  23. Khi đối mặt với những điều lạ, trẻ có nhìn vào mặt bạn để xem phản ứng của bạn không?

Phụ huynh khi sử dụng 23 câu hỏi này đánh giá để phát hiện sớm trẻ tự kỷ lứa tuổi 18-24 tháng. Cần lưu ý: kết quả nguy cơ cao khi trẻ có ít nhất ba câu trả lời bất kỳ hoặc hai câu then chốt (nằm trong các câu số 2, 7, 9, 13, 14, 15) là “không”. Tuy nhiên, với các câu 11, 18, 20, 22 thì câu trả lời “có” lại ám chỉ nguy cơ trẻ bị tự kỷ.

—

Nguồn (tài liệu tham khảo)

1. Johnson, C.P. Early Clinical Characteristics of Children with Autism. In: Gupta, V.B. ed: Autistic Spectrum Disorders in Children. New York: Marcel Dekker, Inc., 2004:85-123.

2. Paul, R. Language disorders from infancy through adolescence and assessment and intervention. St. Louis, MO: Mosby, Inc. (2001).

3. Autism largely caused by genetics, not environment: Study (2019, July 17) retrieved 18 October 2019 from https://medicalxpress.com/news/2019-07-autism-largely-genetics-environment.html.