Hội chứng siêu nữ là gì? Một số thông tin quan trọng về căn bệnh này

Cập nhật: 21/10/2019 15:38
|

Người đăng:

Lường Toán

Hội chứng siêu nữ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị bệnh như thế nào? Tất cả những thông tin quan trọng về chứng bệnh này để bạn đọc nắm được kiến thức hữu ích nhất trong việc chăm sóc và bảo vệ sức khỏe.

Những trường hợp bị mắc phải hội chứng 3X, trong các tế bào sẽ có tới 3 nhiễm sắc thể X

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ hay còn thường được gọi là hội chứng 3X, XXX hoăc 47. Đây là một loại rối loạn có tính di truyền. Trên thế giới cứ khoảng 1.000 phụ nữ sẽ có 1 người bị mắc căn bệnh này.

Tất cả các tế bào của một phụ nữ bình thường sẽ có 2 nhiễm sắc thể X, trong đó có 1 nhiễm sắc thể X từ mẹ và 1 nhiễm sắc thể X từ cha. Đối với những trường hợp bị mắc phải hội chứng 3X, trong các tế bào sẽ có tới 3 nhiễm sắc thể X.

Có rất nhiều trường hợp bị mắc hội chứng 3X nhưng không có bất kỳ một triệu chứng hoặc biểu hiện gì của bệnh. Tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp triệu chứng thể hiện rất rõ ràng như khiếm khuyết về khả năng học tập hoặc chậm phát triển. Một số ít trường hợp gặp phải tình trạng động kinh và bất thường ở thận.

Các phương pháp điều trị hội chứng siêu nữ sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng cụ thể.

Nguyên nhân gây ra hội chứng siêu nữ

Tuy hội chứng siêu nữ xảy ra là do di truyền nhưng không phải là nó sẽ truyền qua tất cả các thế hệ mà sẽ do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Trong mỗi tế bào của một người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, các nhiễm sắc thể sẽ được chia ra làm 23 cặp với 2 nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể sẽ thừa hưởng từ người bố và một bộ nhiễm sắc thể thừa hưởng từ người mẹ. Những nhiễm sắc thể này có chứa các gen và mang sự chỉ dẫn xác định được những yếu tố từ màu mắt, màu da, chiều cao…

Giới tính của trẻ sẽ được xác định bằng cặp nhiễm sắc thể XX hoặc XY. Người mẹ sẽ chỉ có thể cho con một nhiễm sắc thể X và người cha có thể truyền cho con 1 nhiễm sắc thể X hoặc 1 nhiễm sắc thể Y.

Nếu như người cha truyền cho con nhiễm sắc thể X thì trẻ sẽ có cặp XX và là giới tính nữ
Nếu như người cha truyền cho con nhiễm sắc thể Y thì trẻ sẽ có cặp XY và là giới tính nam

Những trường hợp bị mắc hội chứng siêu nữ sẽ có thể 1 nhiễm sắc thể X ở trong các tế bào do lỗi ngẫu nhiên trong sự phân chia các tế bào. Lỗi phân chia này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc cũng có thể xuất hiện trong quá trình phôi thai phát triển. Có 2 dạng hội chứng siêu nữ như sau:

Không phân cắt: Hầu hết tất cả các trường hợp đều là do tế bào tinh trùng của người cha cùng với tế bào trứng của người mẹ phân chia không chính xác dẫn đến tình trạng có thể 1 nhiễm sắc thể X ở trong tế bào. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là tình trạng phân chia không cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể đều sẽ có 3 nhiễm sắc thể X.
Thể khảm: Thể hiếm gặp này thường xảy ra đối với những trẻ bị hội chứng Down, sau khi phân chia tế bào không chính xác, nhiễm sắc thể X sẽ được thêm vào. Nguyên nhân dẫn đến điều này chính là bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Đối với những trường hợp này, các tế bào sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể X và có dạng khảm của hội chứng siêu nữ. Các triệu chứng của trường hợp này thường không rõ ràng.

Hội chứng siêu nữ có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào nên sẽ có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể giống như những người bình thường.

Triệu chứng của hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ có thể sẽ có những biểu hiện khác nhau giữa các trường hợp khác nhau. Đối với những trường hợp chỉ có những triệu chứng nhẹ, nếu như căn cứ vào vẻ bề ngoài chúng ta có thể sẽ không phát hiện được bệnh.

Đặc điểm thể chất điển hình nhất của người mắc hội chứng siêu nữ chính là cao hơn so với chiều cao trung bình. Hầu hết tất cả những trường hợp mắc hội chứng siêu nữ đều phát triển rất bình thường về tình dục và có khả năng mang thai. Một số trường hợp có trí thông minh giống với những người bình thường nhưng có thể sẽ thấp hơn so với các anh chị em của mình. Cũng có những trường hợp bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi cũng có những trường hợp mắc phải những vấn đề về hành vi.

Đôi khi những người mắc hội chứng siêu nữ cũng có thể gặp phải những triệu chứng khác và chúng thường có biểu hiện cụ thể riêng đối với từng người bệnh. Các triệu chứng và dấu hiệu của phụ nữ và trẻ gái bị mắc hội chứng siêu nữ có thể làm tăng nguy cơ:

Chậm nói và phát triển kỹ năng ngôn ngữ cùng với những kỹ năng vận động khác như ngồi hoặc đi đứng.
Giảm hoặc mất khả năng học tập như khó đọc, khó hiểu hoặc khó tính toán.
Gặp phải 1 số điều về hành vi như tăng động thái quá, rối loạn thiếu tập trung hoặc những triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.
Những vấn đề về mặt tâm lý như: trầm cảm, thường xuyên cảm thấy lo lắng.
Những vấn đề về kỹ năng vận động thô và tinh, trí nhớ, khả năng xử lý thông tin và phán đoán vấn đề.

Đôi khi hội chứng siêu nữ cũng có thể liên quan đến những triệu chứng và dấu hiệu sau đây:

Chậm phát triển
Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường
Bất thường ở thận
Động kinh
Trương lực cơ yếu
Xương ức hình dạng bất thường
Bàn chân phẳng
Ngón tay hồng hào cong bất thường
Khoảng cách hai mắt rộng
Nếp gấp dọc ở đuôi mắt

Hội chứng siêu nữ có thể sẽ có những biểu hiện khác nhau giữa các trường hợp khác nhau

Biến chứng của hội chứng siêu nữ

Rất nhiều trường hợp mắc hội chứng siêu nữ ở mức độ nhẹ hoặc có thể là không có biểu hiện về triệu chứng nhưng cũng có không ít trường hợp gặp phải một số vấn đề về tâm lý, sự phát triển và hành vi có thể dẫn đến rất nhiều vấn đề như:

Lòng tự trọng thấp (Poor self-esteem)
Các vấn đề về học hành, công việc, xã hội và các mối quan hệ
Cần hỗ trợ thêm hoặc hỗ trợ trong học tập, trong sinh hoạt hàng ngày, đi học hoặc đi làm

Những đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng siêu nữ

Phụ nữ mang thai đã sử dụng thuốc để điều trị một số loại bệnh
Phụ nữ mang thai làm những công việc tiếp xúc cùng với tia bức xạ trong giai đoạn chuẩn bị mang thai
Phụ nữ mang thai thường xuyên tiếp xúc với những chất độc hại
Phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao. Nếu như phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở đi, trẻ sẽ có nguy cơ rất cao mắc phải hội chứng siêu nữ. Nguyên nhân chính dẫn đến điều này chính là do chất lượng trứng của những phụ nữ cao tuổi không được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ gặp lỗi gây ra những tình trạng bất thường về di truyền, dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Khi phụ nữ trên 35 tuổi mang thai, không chỉ khiến cho nguy cơ mắc phải hội chứng siêu nữ cao mà còn tăng nguy cơ gặp phải những bệnh về dị tật nhiễm sắc thể khác như hội chứng Edwards (gây ra do thừa NST 18), hội chứng Down (gây ra do thừa NST 21), hội chứng Turner chỉ có 1 NST X, hội chứng Patau (gây ra do thừa NST 13).

Cách phòng ngừa hội chứng siêu nữ

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được phương pháp hoặc có những hướng dẫn cụ thể nào đối với phụ nữ mang thai để có thể ngăn ngừa được tình trạng di truyền hội chứng siêu nữ. Nếu như trong gia đình đã từng có người mắc hội chứng siêu nữ thì tư vấn di truyền sẽ có thể giúp đánh giá tình trạng rủi ro trước khi có kế hoạch sinh con.

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng siêu nữ

Do có rất nhiều người mắc hội chứng siêu nữ nhưng vẫn khỏe mạnh và không có bất kỳ biểu hiện bên ngoài của hội chứng này, họ có thể sẽ không được chẩn đoán và thậm chí là trong cả cuộc đời vẫn không phát hiện ra bệnh hoặc cũng có thể được chẩn đoán sau khi kiểm tra những bệnh khác. Hội chứng siêu nữ có thể được phát hiện qua quá trình xét nghiệm khi sinh để phát hiện một số rối loạn về mặt di truyền khác.

Nếu như thấy triệu chứng và dấu hiệu nghi ngờ hội chứng siêu nữ thì có thể xác định bằng cách xét nghiệm di truyền – phân tích các nhiễm sắc thể thông qua mẫu máu. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền cũng có thể giúp cho người bệnh có được những kiến thức và thông tin toàn diện nhất về hội chứng siêu nữ.

Các phương pháp điều trị hội chứng siêu nữ

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng siêu nữ chính là do các nhiễm sắc thể bị lỗ. Vì vậy sẽ không thể sửa chữa được sau khi sinh. về cơ bản không có phương pháp nào có thể điều trị triệt để hội chứng siêu nữ. Hầu hết các phương pháp điều trị bệnh đều là điều trị triệu chứng. Các biện pháp điều trị phổ biến nhất hiện nay bao gồm:

Thường xuyên tiến hành kiểm tra sức khỏe theo định kỳ. Khi kiểm tra sức khỏe thường xuyên có thể thể phát hiện kịp thời những dấu hiệu của sự chậm phát triển hoặc những vấn đề về sức khỏe để có biện pháp khắc phục kịp thời.
Sử dụng những dịch vụ can thiệp sớm: Nếu như trẻ bị khiếm khuyết học tập có thể cung cấp các dịch vụ trợ giúp về mặt giáo dục để có thể học được các kỹ thuật cùng với những chiến lược để thành công ở trường và trong cuộc sống hàng ngày.

Môi trường hỗ trợ và tư vấn: Những người mắc hội chứng siêu nữ sẽ dễ bị lo lắng hơn cùng với những vấn đề về mặt cảm xúc và hành vi. Chính vì thế, hãy cố gắng tạo cho người bệnh một một trường sống có đầy đủ sự hỗ trợ và tư vấn về mặt tâm lý để ngăn chặn những ảnh hưởng, hành vi tiêu cực của người bệnh,
Hỗ trợ trong các hoạt động hàng ngày: Nếu như trẻ đã gặp phải những ảnh hưởng đối với hoạt động hàng ngày thì sự hỗ trợ có thể bao gồm trợ giúp trong các hoạt động hàng ngày,học tập, cơ hội xã hội và việc làm.

Trên đây là những thông tin mà chúng tôi đã tổng hợp lại, hy vọng sẽ giúp cho bạn đọc có thêm hiểu biết về hội chứng siêu nữ cùng với những kiến thức hữu ích để chăm sóc sức khỏe một cách toàn diện nhất. Chúc các bạn mạnh khỏe và vui vẻ mỗi ngày.

Nguồn: Cao đẳng Y Dược HCM tổng hợp