Hội chứng siêu nữ (Hội chứng 3X): Nguyên nhân và triệu chứng

Hội chứng 3X (siêu nữ) là một rối loạn di truyền trong đó nữ giới được sinh ra với thừa một nhiễm sắc thể X. Tình trạng này chỉ xảy ra ở nữ giới.

1. Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ (hay còn gọi là hội chứng 3X hoặc 47, XXX) là một rối loạn di truyền hiếm gặp với đặc điểm là trong bộ nhiễm sắc thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể X và chỉ xảy ra ở nữ giới. 

Nam giới và nữ giới bình thường có tổng số 46 nhiễm sắc thể, sắp xếp thành 23 cặp. Một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ và bản sao còn lại có nguồn gốc từ bố. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Bình thường, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Hội chứng 3X xảy ra khi một người nữ được sinh ra với 3 nhiễm sắc thể X, và do đó có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.

Đối với một số trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X, tất cả các tế bào của họ đều chứa ba nhiễm sắc thể X. Ở một số người nữ khác mắc hội chứng 3X, một số tế bào có 3 nhiễm sắc thể X trong khi các tế bào khác có 2 nhiễm sắc thể X như bình thường – điều này được gọi là thể khảm. Mức độ khảm (số lượng tế bào có ba nhiễm sắc thể X) có thể thay đổi từ một tỷ lệ nhỏ đến gần 100%.

Hội chứng siêu nữ

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Hội chứng 3X có phổ biến không?

Hội chứng 3X gặp ở khoảng 1 trên 1.000 trẻ em gái được sinh ra. Tại Hoa Kỳ, khoảng 150.000 phụ nữ mắc hội chứng 3X. Tuy nhiên, người ta cho rằng tỷ lệ hiện mắc sẽ cao hơn vì nhiều người có thể chưa được chẩn đoán..

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà nhanh chóng và chủ động hơn!

1900 638 367

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng 3X là gì?

Hội chứng 3X là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Tuy nhiên, nó thường không phải do di truyền từ cha hoặc mẹ. Hầu hết các trường hợp hội chứng 3X là do sai sót trong việc sao chép và phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử (trứng hoặc tinh trùng), và xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên.

Những thai phụ lớn tuổi (phụ nữ lớn hơn 35 tuổi ở thời điểm mang thai) có nhiều nguy cơ sinh con gái mắc hội chứng 3X.

4. Các triệu chứng của hội chứng 3X là gì?

Mức độ biểu hiện triệu chứng của hội chứng 3X rất khác nhau giữa các cá thể. Một số trường hợp không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc các triệu chứng của họ nhẹ đến mức họ không chú ý đến. Nhưng một số trường hợp khác có thể biểu hiện các triệu chừng rõ ràng như các vấn đề về hình thái, tâm lý hoặc thể chất..

Mức độ biểu hiện triệu chứng của hội chứng 3X rất khác nhau giữa các cá thể

Một đặc điểm ngoại hình đặc trứng của phụ nữ mắc hội chứng 3X là họ cao hơn những phụ nữ cùng tuổi và / hoặc cao hơn so với dự đoán của bố mẹ. Ngoài ra, có thể có các đặc điểm về hình thái khác, bao gồm:

• 2 mắt cách xa nhau
• Các nếp gấp dọc ở đuôi mắt 
• Ngón tay út cong bất thường.
• Giảm trương lực cơ.

Trong một số trường hợp, có thể có 

• Rối loạn chức năng và / hoặc suy buồng trứng sớm, có thể liên quan đến các vấn đề về khả năng sinh sản.
• Bất thường hệ tiết niệu – sinh dục: Buồng trứng và / hoặc thận có thể có bất thường.
• Co giật.
• Bất thường cấu trúc tim.
• Tình trạng tự miễn, như suy giáp tự miễn.

Ngón tay út cong bất thường

Một số trẻ gái mắc hội chứng 3X bị chậm phát triển hoặc có các vấn đề về tâm lý hoặc nhận thức:

• Rối loạn thiếu tập trung: Các trẻ gái mắc hội chứng 3X sẽ khó tập trung ở trường hơn các trẻ gái bình thường
• Rối loạn tâm trạng: thường bao gồm lo lắng và trầm cảm.
• Chậm phát triển: Yếu cơ hoặc giảm trương lực cơ, có thể dẫn đến chậm phát triển các kỹ năng vận động, như đi bộ.
• Giảm khả năng học tập.
• Các vấn đề xã hội: Các trẻ gái mắc hội chứng 3X có thể gặp các vấn đề về giao tiếp hoặc tương tác xã hội. Họ có thể dễ bị tự ti về bản thân.
• Suy giảm trí tuệ hoặc nhận thức nhẹ: Chỉ số IQ thường ở mức bình thường và thường thấp hơn bình thường từ 10 đến 15 điểm.

IVIE – Bác sĩ ơi – Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE – Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 638 367