Hội chứng Siêu nữ (XXX) – Triple X

Hội chứng Siêu nữ (XXX) là một tình trạng dị bội nhiễm sắc thể giới tính trong đó những bé gái bị ảnh hưởng được sinh ra với một nhiễm sắc thể X bổ sung. Chính vì bộ nhiễm sắc thể có dạng 47, XXX nên còn được gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể X, hội chứng Triple X hoặc Trisomy X.

Hội chứng Trisomy X lần đầu tiên được mô tả vào năm 1959 bởi Tiến sĩ Patricia Jacobs và các đồng nghiệp ở một phụ nữ 35 tuổi có trí tuệ bình thường và vô sinh bị vô kinh thứ phát khi 19 tuổi. Kể từ khi trường hợp đầu tiên này được mô tả, hàng trăm trường hợp đã được báo cáo với sự biến đổi kiểu hình rộng về các đặc điểm y tế, tâm lý và phát triển. 

Triple X ảnh hưởng đến 1 trên 1.000 phụ nữ.

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, mỗi ngày có 5 đến 10 bé gái được sinh ra với chứng rối loạn này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Siêu nữ (XXX)

Bình thường, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – mỗi tế bào có một nhiễm sắc thể X nhận từ bố và nhiễm sắc thể X còn lại nhận từ mẹ. Trong hội chứng Siêu nữ, một phụ nữ sẽ có tới ba nhiễm sắc thể X (XXX).

Do có thêm nhiễm sắc thể X, mỗi tế bào có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể (47, XXX) thay vì 46 như bình thường. Một bản sao thêm của nhiễm sắc thể X có liên quan đến những thay đổi về tầm vóc cao, các vấn đề học tập và các đặc điểm khác ở nữ giới bị trisomy X.

Một số phụ nữ bị tam nhiễm X chỉ có thêm một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào của họ. Hiện tượng này được gọi là hội chứng Siêu nữ thể khảm (46, XX / 47, XXX).

Đặc điểm di truyền của hội chứng Siêu nữ (XXX)

Hầu hết các trường hợp thể tam nhiễm sắc thể X gây hội chứng Siêu nữ không được di truyền.

Sự thay đổi nhiễm sắc thể thường xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng).

Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là nondisjunction có thể dẫn đến các tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.

Ví dụ, một tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể đạt được thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X do kết quả của sự không tiếp hợp. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của cơ thể.

Dạng trisomy X thể khảm (46, XX / 47, XXX) cũng không được di truyền.

Thể dị bội nhiễm sắc thể X này xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn đầu phát triển phôi thai. Kết quả là, một số tế bào của một người bị ảnh hưởng có hai nhiễm sắc thể X (46, XX) và các tế bào khác có ba nhiễm sắc thể X (47, XXX).

Các thuật ngữ liên quan đến hội chứng Siêu nữ:

• 47,XXX
• 47,XXX syndrome
• Triple X syndrome
• Triplo X syndrome
• Trisomy X XXX syndrome

Triệu chứng của hội chứng Siêu nữ (XXX)

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X. Nhiều trường hợp không có tác dụng đáng chú ý hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.

Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm cơ thể điển hình nhất.

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng triple X đều phát triển đặc điểm sinh dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số bé gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có các vấn đề về hành vi.

Đôi khi, các triệu chứng quan trọng có thể xảy ra, các triệu chứng này khác nhau giữa các cá nhân. Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể xuất hiện như:

• Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi bộ
• Các khuyết tật về học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc toán
• Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
• Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
• Các vấn đề về kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

Đôi khi phụ nữ mắc hội chứng triple X có những dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Nếp gấp dọc của da che các góc trong của mắt (nếp gấp hoành tráng)
• Các mắt có khoảng cách rộng
• Ngón út cong
• Bàn chân phẳng Xương ức có hình vòng cung hướng vào trong
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ)
• Co giật
• Các vấn đề với thận
• Buồng trứng không hoạt động bình thường khi còn trẻ (suy buồng trứng sớm)

Hội chứng Siêu nữ (XXX) có ảnh hưởng tới khả năng sinh sản không?

Mãn kinh xảy ra khi một người phụ nữ không còn sản xuất đủ hormone để giải phóng một quả trứng mỗi tháng, khiến cô ấy không thể mang thai. Đối với hầu hết phụ nữ, mãn kinh xảy ra vào khoảng 50 tuổi.

Một số nghiên cứu chỉ ra rằng phụ nữ có bộ ba nhiễm sắc thể X có thể ngừng sản xuất trứng ở độ tuổi trẻ hơn trung bình. Nếu điều đó xảy ra, họ có thể mãn kinh sớm và không thể mang thai.

Trên thực tế, triple X thường được chẩn đoán đầu tiên khi một phụ nữ gặp bác sĩ về những lo ngại về khả năng sinh sản. Vì tình trạng bệnh thường không được chẩn đoán, nên không có nhiều nghiên cứu về chủ đề này.

Nhìn chung, các chuyên gia lưu ý rằng hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Siêu nữ có sự phát triển giới tính bình thường và có thể mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh giống như những phụ nữ không mắc chứng rối loạn này.

Chẩn đoán Hội chứng Siêu nữ

Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X khỏe mạnh và không có triệu chứng rõ ràng. Vì vậy, đôi khi tình trạng này không được chẩn đoán hoặc chỉ được phát hiện trong khi bác sĩ kiểm tra một vấn đề khác.

Hội chứng triple X thường được tìm thấy do cha mẹ đã nói chuyện với bác sĩ về những lo ngại đối với sự phát triển của con gái họ. Điều này có thể giúp các cô gái nhận được chẩn đoán sớm. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng các biện pháp can thiệp và điều trị sớm sẽ hiệu quả hơn.

Để chẩn đoán hội chứng triple X, các bác sĩ làm xét nghiệm máu để tìm nhiễm sắc thể X thừa.

Trước khi sinh, tình trạng này có thể được tìm thấy thông qua xét nghiệm karyotype hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

NIPT được thực hiện trên chất lỏng bao quanh thai nhi, mô từ nhau thai, hoặc máu từ mẹ. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán bằng karyotype hoặc bằng xét nghiệm microarray từ em bé.

Điều trị hội chứng Siêu nữ (XXX)

Không có cách chữa trị dứt điểm hội chứng triple X, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp điều trị các triệu chứng cụ thể.

Phát hiện sớm thông qua các dịch vụ thăm khám sức khỏe định kỳ là điều quan trọng và có thể làm tăng đáng kể mức độ hiệu quả giúp các bé gái và phụ nữ mắc Triple X sống lành mạnh và hiệu quả hơn. Các lựa chọn khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào độ tuổi của một bé gái khi được chẩn đoán, liệu bệnh nhân mắc hội chứng Siêu nữ có các triệu chứng đáng chú ý hay không và mức độ nghiêm trọng của những triệu chứng đó.

Tài liệu tham khảo

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-x/#synonyms
• https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/triple-x-syndrome
• https://kidshealth.org/en/parents/triple-x-syndrome.html