HỘI CHỨNG TAM NHIỄM HỘI CHỨNG SIÊU NỮ – GENLAB

Hội chứng tam nhiễm là gì ?

Hội chứng tam nhiễm còn được gọi là hội chứng siêu nữ hoặc 47, XXX, một rối loạn di truyền.  Cứ 1000 phụ nữ sinh ra sẽ có 1 phụ nữ nhiễm hội chứng này. 

Triệu chứng hội chứng tam nhiêm

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X. Nhiều trường hợp không có đấu hiệu của bệnh hoặc chỉ xuất hiện với các triệu chứng rất nhẹ. Các biểu hiện triệu chứng có thể thấy gồm:

• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ,

• Các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi bộ kém phát triển

• Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc hiểu hoặc làm toán.

• Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn thiếu tập trung / hiếu động thái quá hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.

• Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm.

• Đôi mắt rộng.

• Ngón tay hồng hào cong bất thường, bàn chân phẳng.

• Xương ức hình dạng bất thường.

• Huyết áp thấp.

• Khuyết tật ở thận, tim.

• Kinh nguyệt không đều.

• Suy buồng trứng sớm hoặc bất thường buồng trứng..

• Động kinh

• Dị tật bẩm sinh.

Nguyên nhân gây lên hội chứng tam nhiễm

Mặc dù hội chứng tam nhiễm (xxx) là do di truyền, nhưng nó thường không được di truyền đó  một di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai và tinh trùng..

Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào di truyền, như da, mắt và màu tóc và giới tính. Mọi người thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ). Do một sự cố ngẫu nhiên trong cách các tế bào ngay sau khi thụ thai, thai nhi giới tính nữ có thể nhận được ba nhiễm sắc thể X, dẫn đến bộ ba nhiễm sắc XXX. Trường hợp một số thai nhi có nhiễm sắc thể X thứ ba trong một số tế bào, dẫn đến trẻ sinh ra và lớn lên không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ. của rối loạn.

Trường hợp trẻ sinh ra với ba X, cần nhớ là bạn không thể làm gì để ngăn chặn được hội chứng này.

Đối tượng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng tam nhiễm?

• Phụ nữ sinh con sau tuổi 35.

• Phụ nữ tùy ý sử dụng các loại thuốc  không theo đơn để trị bệnh.

• Phụ nữ làm việc lâu dài trong môi trường độc như hóa chất, bức xạ….trong thời kỳ mang thai.

Nếu sinh con mang hội chứng Tam nhiễm điều trị như thế nào ?

Cho đến nay chưa có hướng điều trị cũng như chưa có phương pháp ngăn ngừa hội chứng này. Nhưng với tiến bộ của khoa học y tế, giáo dục việc điều trị tâm lý, sức khỏe, dị tật, giáo dục…cho các chứng bệnh liên quan là khả thi tùy vào nhu cầu của mỗi người.

Tôi có thể chẩn đoán hội chứng tam nhiễm khi nào ?

Hầu hết phụ nữ và trẻ em gái mắc hội chứng tam nhiễm không có biểu hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ sống cuộc sống bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không bị phát hiện. Một chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm, phân tích các mô và tế bào của thai nhi. Đó là những xét nghiệm đều mang lại kết quả chính xác nhưng tiềm ẩn những nguy cơ không an toàn như nhiễm trùng ối hay sẩy thai.

 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng. NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, Tại Genlab phương pháp có độ chính xác lên tới 99,99%. quy trình xét nghiệm NIPT và lấy mẫu tại GENLAB đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả thai nhi và thai phụ.  Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng tam nhiễm hay không.  Để biết thêm thông tin hoặc để sắp xếp một cuộc hẹn, hãy gọi cho chúng tôi theo số 0968 589 489