Bệnh Hội chứng 3X: Nguyên nhân, biến chứng và cách điều trị

Hội chứng 3X là gì?

Hội chứng 3X (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Thông thường, các bé gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X dư ra có thể không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ hoặc có thể gây ra những bất thường về thể chất và tinh thần dao động từ rất nhẹ đến nặng.

Mức độ phổ biến của Hội chứng 3X là gì?

Hội chứng 3X ảnh hưởng khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3X?

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X. Một số người sẽ không có ảnh hưởng đáng kể nào, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nhẹ. Đôi khi các triệu chứng nghiêm trọng có thể xảy ra. Nếu xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng, chúng bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau hoặc kết hợp các vấn đề sau:

  • Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất.

  • Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ

  • Khuyết tật học tập như khó khăn với đọc, hiểu hoặc làm toán

  • Các vấn đề với kỹ năng vận động chung và khéo léo, bộ nhớ, phản biện và xử lý thông tin (tình trạng kém linh hoạt)

  • Trương lực cơ yếu (giảm trương lực)

  • Các ngón tay cong bất thường

  • Các vấn đề về hành vi và cảm xúc

  • Các nếp gấp da nằm dọc phủ góc trong của mắt (nếp quạt mí mắt) hoặc khoảng cách hai Mắt xa nhau.

Đôi khi, hội chứng 3X có thể liên quan với các dấu hiệu và triệu chứng như:

  • Suy buồng trứng sớm hoặc các bất thường ở buồng trứng

  • Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều

  • Dậy thì sớm hoặc muộn

  • Táo bón

  • Đau bụng

  • Co giật

  • Các bất thường ở thận

  • Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu

  • Lòng bàn chân phẳng

  • Hình dạng xương ức bất thường

  • Các bất thường ở tim

Nói chung, bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh ở mức bình thường, có thể thấp hơn một chút so với anh chị em của họ.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.